Leberova amauróza: co to je, příznaky, léčba, lze ji vyléčit

Je důležité si uvědomit, že příznaky se mohou lišit v závislosti na konkrétní genetické mutaci a závažnosti onemocnění. U některých pacientů mohou být příznaky výraznější, zatímco u jiných mohou být méně nápadné. Proto je důležité poradit se s oftalmologem, abyste získali přesnou diagnózu a vyhodnotili příznaky ve vašem individuálním případě.

Všeobecné informace

Leber congenital amaurosis (LCA) je genetická porucha, která způsobuje vrozenou slepotu nebo těžkou ztrátu zraku začínající v raném dětství. Je pojmenována po německém oftalmologovi Karlu Theodoru Leberovi, který tento stav jako první popsal. Leberova amauróza je způsobena genetickými mutacemi, které ovlivňují funkci fotoreceptorů (zejména tyčinek) v sítnici oka. To má za následek vážné poškození zraku, včetně omezeného nebo žádného vidění, šeroslepost, neúplné rozlišení barev a zúžené zorné pole. Jde o vzácné onemocnění a jeho přesný výskyt se u různých populací liší. Leberova amauróza může být zděděna buď autozomálně recesivní dědičností nebo recesivní dědičností vázanou na pohlaví. Existují také možné případy mutací vyskytujících se náhodně (sporadické případy). V současné době neexistuje lék na Leberovu amaurózu, ale probíhá výzkum zaměřený na vývoj terapeutických přístupů, včetně genetické terapie a náhrady genů. Medikamentózní a rehabilitační opatření mohou pomoci zlepšit kvalitu života pacientů a zmírnit některé příznaky. Při podezření na Leberovu amaurózu je důležité navštívit očního lékaře pro podrobnější informace, diagnostiku a plánování péče.

1. Příznaky Leberovy amaurózy
2. Všeobecné informace
3. Odborníci v této oblasti
4. Statistika
5. Příčiny
6. Příznaky Leberovy amaurózy
7. Který lékař léčí
8. Diagnóza Leberovy amaurózy
9. Prevence Leberovy amaurózy
10. Související články

Lékaři v této oblasti

Melniková Lilija Pavlovna

Zkušenosti 33 let

Chodak Natalia Anatoljevna

Zkušenosti 24 let

Garajevová Dinara Nailevna

Zkušenosti 11 let

Zaregistrujte se O lékaři

Otevřeno po domluvě

Statistika

Leberova kongenitální amauróza je heterogenní skupina onemocnění způsobených mutacemi 18 genů kódujících různé retinální proteiny, včetně opsinu. Amaurózu poprvé popsal v 1867. století (v roce 3) T. Leber, který označil hlavní projevy tohoto onemocnění – pendulární nystagmus, slepotu, výskyt pigmentových skvrn a inkluzí na fundu. Průměrná prevalence onemocnění je 100000:5 65 obyvatel. Leberova amauróza postihuje stejně muže i ženy. Toto onemocnění tvoří přibližně XNUMX % všech dědičných retinopatií. Moderní genetika vyvíjí metody pro léčbu této patologie, existují povzbudivé výsledky genové terapie pro jednu z forem Leberovy amaurózy, způsobené mutací genu RPEXNUMX. Samostatnou poruchou je Leberova atrofie optiku, pro kterou je rovněž charakteristická postupná ztráta zrakové ostrosti a následně úplná slepota. Toto onemocnění má však zcela jinou genetickou podstatu a je způsobeno poškozením mitochondriální DNA, která má svůj jedinečný typ dědičnosti (mateřská linie).

Příčiny

Leberova kongenitální amauróza (LCA) je způsobena genetickými mutacemi, které ovlivňují funkci fotoreceptorů (zejména tyčinek) v sítnici oka. Tyto mutace narušují procesy spojené s tvorbou a funkcí světlocitlivých pigmentů nezbytných pro normální vidění. Nejčastěji spojené genetické mutace s Leberovou amaurózou se vyskytují v několika genech, včetně GUCY2D, RPE65, CRB1, AIPL1 a dalších. Tyto mutace mohou být zděděny buď autozomálně recesivní dědičností nebo pohlavně vázanou recesivní dědičností. Většina pacientů s Leberovou amaurózou má oba rodiče, kteří jsou nositeli genetické mutace, ale sami nevykazují příznaky onemocnění. Dítě, které zdědí dvě kopie mutací (jedna od každého rodiče), má vysoké riziko vzniku Leberovy amaurózy. Je důležité si uvědomit, že existuje genetická rozmanitost a různé mutace, které mohou způsobit Leberovu amaurózu. Proto se specifické geny a mutace zodpovědné za onemocnění mohou u jednotlivých pacientů lišit.

Příznaky Leberovy amaurózy

1. Snížená nebo chybějící zraková odezva u novorozence.
2. Noční slepota: potíže s viděním při slabém osvětlení nebo úplné tmě.
3. Snížení zorného pole: U pacientů s Leberovou amaurózou může být zorné pole výrazně sníženo.
4. Pruhovaná mutace (nystagmus): rychlé a nevyzpytatelné pohyby očí, které mohou omezit schopnost fixace na určitý předmět.
5. Neúplné rozlišování barev: Někteří pacienti mohou mít zhoršené rozlišování barev, i když u jiných může být zachováno.
6. Snížená zraková ostrost: Většina pacientů s Leberovou amaurózou má výrazně sníženou nebo zcela chybějící zrakovou ostrost.

Je důležité si uvědomit, že příznaky se mohou lišit v závislosti na konkrétní genetické mutaci a závažnosti onemocnění. U některých pacientů mohou být příznaky výraznější, zatímco u jiných mohou být méně nápadné. Proto je důležité poradit se s oftalmologem, abyste získali přesnou diagnózu a vyhodnotili příznaky ve vašem individuálním případě.

Který lékař léčí

1. Oftalmolog-genetik: Jedná se o specialistu, který se specializuje na oční onemocnění spojená s genetickými mutacemi. Ten stanoví diagnózu na základě genetického rozboru a vyšetření očního pozadí.
2. Genetika: Genetik studuje genetické mutace a dědičné faktory spojené s Leberovou amaurózou. Může pomoci s poradenstvím v oblasti genetického testování, stanovením rizika pro ostatní členy rodiny a poskytováním genetických informací.
3. Oftalmolog-rehabilitátor: Specialista, který pomáhá pacientům se zrakovým postižením rozvíjet kompenzační schopnosti, naučit se používat další smysly a využívat asistenční technologie ke zlepšení kvality života.
4. Pediatr: Pokud je u dítěte diagnostikována Leberova amauróza, hraje důležitou roli v celkové lékařské péči dětský lékař, který sleduje vývoj dítěte a koordinuje práci dalších specialistů.

Tým lékařů bude spolupracovat s pacientem a rodinou na vypracování individuálního léčebného plánu, který může zahrnovat podpůrná opatření, rehabilitaci, vzdělávání a podporu pro pacienta a rodinu při zvládání tohoto stavu.

Diagnóza Leberovy amaurózy

1. Oční vyšetření: Oftalmolog vyšetří oční pozadí pomocí speciálních přístrojů k posouzení stavu sítnice, optické ploténky a dalších struktur oka.
2. Elektroretinografie (ERG): Tento test měří elektrickou aktivitu sítnice v reakci na světelné podněty. U pacientů s Leberovou amaurózou je odpověď ERG obvykle značně snížena nebo chybí.
3. Genetické testování: Analýza pacientovy genetické DNA může pomoci identifikovat mutace v genech odpovědných za Leberovu amaurózu. Genetické testování může být užitečné k potvrzení diagnózy, určení konkrétního typu Leberovy amaurózy a posouzení rizika přenosu nemoci na další členy rodiny.
4. Doplňkové testy: V některých případech mohou být provedeny další doplňkové testy, jako je počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) očních struktur, aby se získaly podrobnější informace o stavu očí.

Pro diagnostiku Leberovy amaurózy je důležité navštívit zkušeného oftalmologa nebo genetika, který se specializuje na genetická oční onemocnění. Mohou použít klinické příznaky, výsledky testů a pacientovu anamnézu ke stanovení přesné diagnózy a stanovení nejvhodnějšího plánu léčby a péče.

Prevence Leberovy amaurózy

1. Genetické poradenství: Pokud máte vy nebo vaše rodina v anamnéze Leber amaurózu nebo jiné genetické poruchy, doporučuje se poradit se s genetikem. Genetický poradce vám může pomoci posoudit vaše riziko přenosu nemoci na budoucí potomky a prodiskutovat možnosti genetického testování a plánování rodiny.
2. Pravidelné lékařské prohlídky: Pravidelné lékařské prohlídky pomohou sledovat jakékoli změny ve vašem zraku a pomohou včas identifikovat potenciální problémy. Pravidelné návštěvy očního lékaře nebo genetického specialisty mohou být důležité pro sledování zdraví vašich očí a celkového zdraví.
3. Zdravý životní styl: Udržování celkového zdraví a fyzické kondice může mít pozitivní dopad na vaši pohodu. To zahrnuje zdravou stravu, mírnou fyzickou aktivitu, nekouření a pití alkoholu a dodržování doporučení lékaře pro zvládání dalších základních onemocnění, pokud jsou přítomny.

Sdílejte článek

Související články

Jak rozpoznat a léčit kýlu?

Lidské tělo je navrženo tak, že každý vnitřní orgán je na svém místě, na určitém místě.

• Doporučení lékaře

Příznaky otravy dusičnany, první pomoc a léčba

• Doporučení lékaře

Coxsackie virus: jak se chránit a vyhnout se komplikacím

Rychlý nárůst výskytu viru Coxsackie po celém světě opět přitáhl pozornost k této střevní odrůdě.

Leberova vrozená amauróza (zkr. HŘÍDEL) je vzácné genetické onemocnění očí. Postižené děti jsou často při narození slepé. Další příznaky mohou zahrnovat šilhání; rychlé mimovolní pohyby očí (nystagmus); neobvyklá citlivost na světlo (fotofobie); zakalení oční čočky (katarakta); a/nebo ve tvaru kužele v přední části oka (keratokonus).

Leberova vrozená amauróza má nejčasnější začátek a může mít nejtěžší následky. Míra ztráty zraku u VAL se liší případ od případu, ale zůstává stabilní v 75 % případů. Asi u 15 % dětí dochází k progresivní ztrátě zraku a u 10 % může dojít k mírnému, často dočasnému zlepšení.

Leberova amauróza je charakterizována absencí jakýchkoli patologických změn v oku, které by bylo možné vidět vizuálně, a toto onemocnění vzniká v důsledku špatné funkce zrakového nervu spolu s dalšími částmi zodpovědnými za vidění. To je důvod, proč u VAL oči obvykle vypadají normálně až do počátečního vyšetření.

Leberova amauróza se obvykle dědí jako autozomálně recesivní genetická porucha.

Leberova amauróza, vzácná dědičná porucha, vyvolává vážné obavy mezi oftalmology a genetiky. Lékaři poznamenávají, že toto onemocnění, které se projevuje v raném dětství, vede k progresivní ztrátě zraku, což významně ovlivňuje kvalitu života pacientů a jejich rodin. Mnozí odborníci zdůrazňují důležitost včasné diagnostiky, protože to umožňuje zahájení léčby a adaptaci na nové životní podmínky. V posledních letech roste zájem o genetický výzkum, který otevírá nové obzory v pochopení mechanismu onemocnění. Lékaři také zdůrazňují nutnost komplexního přístupu k léčbě včetně podpory psychologů a sociálních pracovníků, který může výrazně zlepšit emoční stav pacientů.

Příznaky a příznaky

• strabismus;
• nystagmus;
• fotofobie;
• katarakta
• keratokonus.

Některé děti mohou mít navíc ztrátu sluchu, mentální postižení a/nebo opožděný vývoj.

Příčiny

Leberova kongenitální amauróza je monogenní porucha, na které se podílí nejméně 27 genů. Změny (mutace) v těchto genech mohou představovat přibližně 80-90 % diagnostikovaných případů VAL. Geny odpovědné za zbývajících 10–20 % diagnóz nejsou známy. VAL se obvykle dědí jako autozomálně recesivní genetická porucha. Dvacet čtyři genů spojených s VAL způsobuje pouze recesivní onemocnění. Je známo, že dva geny (IMPDH1 и OTX 2) způsobit dominantní onemocnění. Je známo, že jeden gen (CRX) způsobuje dominantní nebo recesivní onemocnění v závislosti na konkrétní mutaci.

K recesivním genetickým poruchám dochází, když člověk zdědí dvě kopie abnormálního genu pro určitou vlastnost, jednu od každého rodiče. Pokud osoba obdrží jeden normální gen a jeden gen nemoci, bude tato osoba přenašečem nemoci, ale obvykle asymptomaticky. Riziko, že dva rodiče-přenašeči předají defektní gen a infikují své dítě, je 25 % při každém těhotenství. Riziko, že se narodí dítě, které bude přenašečem jako rodiče, je s každým těhotenstvím 50 %. Šance, že dítě obdrží normální geny od obou rodičů a bude geneticky normální pro tuto konkrétní vlastnost, je 25%. Riziko je stejné pro muže i ženy.

U člověka je asi 20 000 různých genů a všichni lidé mají jednu kopii několika abnormálních genů. U rodičů, kteří jsou blízce příbuzní (bratr a sestra), je pravděpodobnější než u nepříbuzných rodičů, že mají stejný abnormální gen, což zvyšuje riziko, že budou mít děti s recesivní genetickou poruchou.

Ve vzácných případech se Leberova amauróza dědí jako autozomálně dominantní genetická porucha. V současné době je známo, že mutace ve třech genech, CRX, IMPDH1 и OTX 2, jsou spojeny s tímto typem VAL.

Dominantní genetické poruchy nastávají, když je k vyvolání konkrétního onemocnění potřeba pouze jedna kopie abnormálního genu. Abnormální gen může být zděděn od kteréhokoli z rodičů nebo může být výsledkem nové mutace u postižené osoby. Riziko přenosu abnormálního genu z postiženého rodiče na jejich potomstvo je 50% s každým těhotenstvím. Riziko je stejné pro muže i ženy.

Leberova amauróza je dědičná porucha, která způsobuje progresivní ztrátu zraku. Lidé, kteří se s tímto problémem setkali, často sdílejí své zkušenosti a pocity. Mnozí popisují, jak náhlá ztráta zraku změní jejich životy, nutí je přehodnotit známé věci a přizpůsobit se novým podmínkám. Sociální média jsou plná příběhů pacientů, kteří se učí žít s diagnózou tím, že nacházejí podporu ve svých rodinách a komunitách. Někteří sdílejí informace o moderní léčbě a výzkumu, které mohou pomoci v budoucnu. Je důležité poznamenat, že navzdory obtížím mnozí nacházejí sílu pokračovat v tom, co milují, a inspirovat ostatní svým příkladem.

Postižené populace

Prevalence VAL se odhaduje na 1-2 na 100 000 porodů. Tato porucha postihuje muže i ženy ve stejném počtu.

Poruchy s podobnými příznaky

Příznaky následujících poruch mohou být podobné jako u Leberovy kongenitální amaurózy. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

• Senior-Lokenův syndrom je vzácná autozomálně recesivní genetická porucha charakterizovaná progresivní deplecí filtračního prvku ledvin (nefronoftíza), s nebo bez medulárního cystického onemocnění ledvin a progresivním očním onemocněním. Tato porucha se obvykle objevuje během prvního roku života.
• Joubertův syndrom — je autozomálně recesivní genetická porucha, která postihuje oblasti mozku, které kontrolují rovnováhu a koordinaci. Tento stav je charakterizován specifickým vzorem MRI nazývaným „molární“ znak, při kterém chybí nebo jsou nedostatečně vyvinuté cerebelární vermis (svazky nervových vláken) a mozkový kmen je abnormální. Nejčastějšími příznaky Joubertova syndromu jsou nedostatečná kontrola svalů (ataxie), abnormální dýchání (hyperpnoe), spánková apnoe, abnormální pohyby očí a jazyka a nízký svalový tonus.
• Porucha biogeneze peroxisomů porucha spektra Zellwegerova syndromu jsou skupinou vzácných, autozomálně recesivních, genetických, multisystémových poruch, které byly kdysi považovány za samostatná onemocnění. Tyto poruchy jsou také známé jako poruchy biogeneze peroxisomů (PBD), což je skupina poruch charakterizovaných neschopností těla produkovat peroxisomy. Zellwegerův syndrom je nejtěžší formou; neonatální adrenoleukodystrofie je střední forma; a infantilní Refsumova choroba je nejmírnější formou. Porucha biogeneze peroxisomů (PBD) spektra ZSS může postihnout většinu orgánů těla. Neurologické poškození, ztráta svalového tonusu (hypotonie), ztráta sluchu, problémy se zrakem, jaterní dysfunkce a abnormality ledvin jsou běžné příznaky této poruchy.

Leberova amauróza ►12 měsíců #2

diagnostika

K určení, zda máte defektní gen, který způsobuje VAL, lze provést genetické testování. To pomáhá posoudit riziko přenosu onemocnění z rodičů na děti. Testování může také pomoci k získání přesnější diagnózy, která vám umožní sledovat nové objevy v oblasti zájmu, vývoj výzkumu a nové léčby.

Standardní ošetření

Léčba VAL je symptomatická a podpůrná. Rodinám postižených dětí se doporučuje genetické poradenství. V roce 2017 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) genovou terapii Luxturna k léčbě dětí a dospělých se dvěma mutacemi v genu. RPE65. Luxturna vyrábí společnost Spark Therapeutics, Inc.