Amyloidóza je onemocnění, při kterém se abnormální protein zvaný amyloid ukládá v různých orgánech a tkáních. K syntéze amyloidu dochází v buňkách kostní dřeně. Nejčastěji se amyloid hromadí v srdci, ledvinách, játrech, slezině, nervovém systému a gastrointestinálním traktu.
Je třeba poznamenat, že amyloidóza je vzácné onemocnění a jeho přesná příčina nebyla dosud stanovena. Léčba amyloidózy je proto zaměřena na snížení symptomů a inhibici syntézy amyloidu.
Příznaky
Stížnosti pacientů a příznaky amyloidózy závisí na tom, který orgán je postižen. Patří sem:
- Edém dolních končetin
- Slabost
- Výrazný úbytek hmotnosti
- Dýchavičnost
- Necitlivost nebo mravenčení v rukou nebo nohou
- Průjem nebo zácpa
- Pocit rychlého nasycení
- Únava
- Zvětšený jazyk (makroglosie)
- Změny stavu kůže, jako je ztluštění nebo snadná tvorba modřin
- Fialové skvrny (fialové) na kůži kolem očí
- Poruchy srdečního rytmu
- Obtížné polykání
- Vzhled bílkoviny v moči
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud po určitou dobu pociťujete jeden nebo více z těchto příznaků, měli byste se poradit s lékařem. Váš lékař určí, zda jsou vaše příznaky způsobeny amyloidózou nebo jiným onemocněním.
Příčiny
- Primární amyloidóza. Při primární amyloidóze, která je nejčastější, může být postiženo srdce, ledviny, játra, slezina, nervová vlákna, střeva, kůže, jazyk a cévy. Přesná příčina primární amyloidózy není známa. Je však známo, že k syntéze amyloidu dochází v kostní dřeni. Kostní dřeň je zdrojem nejen červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček, ale také protilátek. Protilátky jsou bílkoviny, které chrání naše tělo před infekčními chorobami. Normálně jsou po provedení svých funkcí zničeny a recyklovány. Amyloidóza se rozvíjí, když tyto protilátky nejsou zničeny a hromadí se v krvi, a pak se ukládají ve formě amyloidu, což vede k dysfunkci jednoho nebo druhého orgánu.
- Sekundární amyloidóza. Sekundární amyloidóza se vyvíjí na pozadí chronických infekčních a zánětlivých onemocnění, jako je revmatoidní artritida a osteomyelitida (zánět kostní tkáně a kostní dřeně). Při sekundární amyloidóze jsou nejčastěji postiženy ledviny, slezina, játra a lymfatické uzliny. Léčba základního onemocnění zpomaluje progresi sekundární amyloidózy.
- Dědičná (familiární) amyloidóza. Jak název napovídá, tento typ amyloidózy je dědičný. U familiární amyloidózy jsou postižena játra, nervová vlákna, srdce a ledviny.
Rizikové faktory
- Stáří. Ve většině případů se amyloidóza rozvíjí u lidí starších 40 let.
- Přidružené nemoci. Riziko rozvoje amyloidózy se zvyšuje v přítomnosti chronických infekčních a zánětlivých onemocnění. Amyloidóza se tedy vyvine u 15 % pacientů s mnohočetným myelomem (nádorové onemocnění kostní dřeně).
- Dědičná predispozice. Amyloidóza může být zděděna.
- Hemodialýza. Riziko rozvoje amyloidózy se zvyšuje u onemocnění ledvin vyžadujících hemodialýzu. V tomto případě je výskyt amyloidózy spojen se skutečností, že hemodialýza nedokáže odstranit velké molekuly bílkovin z krve, takže se mohou hromadit a ukládat v okolních tkáních. S příchodem moderních hemodialyzačních metod je tento typ amyloidózy stále méně častý.
Komplikace
Závažnost amyloidózy závisí na postiženém orgánu. Život ohrožující stavy zahrnují selhání ledvin a městnavé srdeční selhání.
- Poškození ledvin. Pokud se amyloid ukládá v ledvinách, je narušena jejich filtrační schopnost, v důsledku čehož se bílkoviny z krve dostávají do moči. Zvýšení množství bílkovin, hlavně albuminu, v moči je doprovázeno jejich snížením v krvi. S klesajícím množstvím albuminu v krvi tekutina opouští krevní oběh a hromadí se v okolních tkáních, což spolu s retencí sodíku vede k otokům nohou, kotníků a holení. V konečném důsledku vede narušení filtrační kapacity ledvin k zadržování metabolických produktů v těle a rozvoji renálního selhání.
- Selhání srdce. Pokud se amyloid ukládá v srdci, je hlavním příznakem dušnost, která se objevuje i při malé fyzické námaze – například při chůzi nebo zdolávání jednoho schodiště. Akumulace amyloidu v srdci vede ke snížení množství krve naplňující srdce mezi jeho kontrakcemi a v důsledku toho ke snížení množství vypuzované krve. Při fyzické námaze proto orgány a tkáně nedostávají dostatečné množství kyslíku. Pokud amyloid poškodí převodní systém srdce, dochází k poruchám srdečního rytmu.
- Poškození nervového systému. Amyloid se může hromadit v nervové tkáni a narušovat fungování nervového systému. Příkladem je syndrom karpálního tunelu, který je doprovázen bolestí, necitlivostí v prstech a pocitem brnění. Usazeniny amyloidu v jiných nervových strukturách mohou způsobit necitlivost nebo částečnou ztrátu citlivosti na chodidle a prstech nebo pocit pálení.
- Pokud je amyloid uložen v nervových vláknech, která inervují střeva, pozoruje se střídavý průjem a zácpa. Někdy se amyloid ukládá v nervových strukturách odpovědných za regulaci krevního tlaku. To se při náhlém přechodu z vodorovné do svislé polohy v důsledku poklesu krevního tlaku projevuje v podobě závratě nebo stavu před mdlobou.
diagnostika
Aby se vyloučila jiná onemocnění, lékař provádí objektivní vyšetření a předepisuje testy, především testy krve a moči. Ačkoli v krvi nebo moči může být přítomen abnormální protein (indikující amyloidózu), jedinou definitivní diagnózou amyloidózy je biopsie.
Biopsie
Biopsie je test, který zahrnuje odběr vzorku tkáně pomocí jehly. Při podezření na systémovou amyloidózu, která je doprovázena poškozením více orgánů, se odebírá několik vzorků – z tukové tkáně břicha, kostní dřeně, dásní, slinných žláz, kůže nebo konečníku. Vzorky jsou poté odeslány do laboratoře, kde jsou vyšetřeny pod mikroskopem, aby se hledaly známky amyloidózy. Biopsie se provádí ambulantně v lokální anestezii.
V některých případech je k diagnostice poškození těchto orgánů nutná biopsie jater nebo ledvin. V tomto případě se biopsie provádí v nemocnici.
Léčba
Amyloidóza je považována za nevyléčitelné onemocnění, takže léčba je zaměřena na odstranění symptomů a inhibici syntézy amyloidu.
Léčba primární systémové amyloidózy
Účinnost několika způsobů léčby amyloidózy je v současné době hodnocena. Informace o těchto metodách získáte od svého lékaře. K léčbě primární systémové amyloidózy se používají následující metody:
- Léčba drogami. Nejčastěji používanými léky jsou melfalan (Alkeran), chemoterapeutický lék používaný k léčbě rakoviny, a dexamethason, kortikosteroid s protizánětlivými účinky. Vědci zkoumají možnost použití dalších léků, jako jsou léky používané k léčbě mnohočetného myelomu: bortezomib (Velcade), thalidomid (Thalomid) a derivát thalidomidu, lenalidomid (Revlimid). Tyto léky se používají jako monoterapie nebo v kombinaci s dexamethasonem. Informace o probíhajících klinických studiích získáte od svého lékaře. Během lékové terapie amyloidózy se mohou vyvinout vedlejší účinky, které jsou pozorovány během chemoterapie rakoviny: zvýšená únava, nevolnost, zvracení, vypadávání vlasů.
- Transplantace kmenových buněk periferní krve. Tato metoda spočívá v použití vysokodávkované chemoterapie a následné transplantaci kmenových buněk periferní krve, které nahrazují buňky kostní dřeně zničené vysokými dávkami chemoterapie. Krevní kmenové buňky se odebírají od samotného pacienta před chemoterapií (autogenní transplantace) nebo od dárce (alogenní transplantace). Přednost se dává autogenní transplantaci. Pro provádění transplantace kmenových buněk periferní krve existují přísné indikace a kontraindikace. Tato léčebná metoda s sebou nese riziko rozvoje závažných komplikací a může vést až ke smrti. Podle některých studií přináší tato agresivní léčebná metoda povzbudivé výsledky. Údaje z jiných studií však naznačují, že celkové přežití je vyšší po chemoterapii než po transplantaci kmenových buněk. Informace o možných rizicích a přínosech této metody získáte od svého lékaře.
Léčba sekundární amyloidózy
Léčba sekundární amyloidózy je primárně zaměřena na léčbu základního onemocnění. Například v případě amyloidózy na pozadí revmatoidní artritidy by měly být užívány protizánětlivé léky.
Léčba dědičné amyloidózy
Slibnou léčbou hereditární amyloidózy je transplantace jater, protože při této formě onemocnění se amyloid syntetizuje v játrech.
Léčba komplikací
Amyloidóza může být doprovázena vývojem různých komplikací, jejichž přítomnost vyžaduje vhodnou léčbu v závislosti na stížnostech, příznacích a lokalizaci léze.
Například při srdeční nebo ledvinové amyloidóze se doporučuje omezit příjem soli, což pomůže vyhnout se zadržování tekutin v těle. Kromě toho se používají diuretika, léky proti bolesti a další léky.
Když je jakýkoli orgán vážně poškozen, pacient vyžaduje transplantaci orgánu. Tato metoda neléčí amyloidózu, protože amyloid se s vysokou pravděpodobností hromadí v dárcovském orgánu. Takové opatření však umožňuje prodloužit očekávanou délku života pacienta.
Doporučený životní styl
Fyzická aktivita. Pokud pociťujete dušnost, měli byste si odpočinout a obnovit dýchání. Je nutné se vyvarovat intenzivní fyzické aktivity. Informace o omezení fyzické aktivity získáte od svého lékaře.
Vyvážená výživa. Aby tělo dostávalo dostatek energie, je nutná adekvátní výživa.
Psychologická pomoc
Pacienti s diagnózou závažného chronického onemocnění, jako je amyloidóza, potřebují pomoc své rodiny a přátel. Pokud nemáte podporu svých blízkých, můžete vyhledat pomoc psychologa. Komunikace s lidmi trpícími amyloidózou navíc hodně pomáhá a zachraňuje před osamělostí.