Srdeční amyloidóza je systémové onemocnění charakterizované akumulací specifického proteinu v tkáních. Proces je doprovázen zvětšením velikosti srdce, narušením jeho funkce, rozvojem oběhového deficitu, poruchou rytmu a snížením krevního tlaku. Léčba patologie je zaměřena na zastavení syntézy proteinů a obnovení fungování postižených orgánů.
Etiologie procesu není stále dostatečně objasněna. Není možné hovořit o konkrétních faktorech. Existuje takový koncept jako familiární amyloidóza. V tomto případě lze konstatovat, že onemocnění se přenáší autozomálně dominantním způsobem. Tato varianta je běžnější mezi Evropany žijícími ve středomořských zemích.
Pravděpodobnější je vývoj patologie na pozadí takových onemocnění, jako je revmatoidní artritida, ankylozující spondylitida, tuberkulóza, Hodgkinův lymfom, aktinomykóza. Zvýšené riziko je pozorováno u pacientů s onemocněním ledvin, zejména u pacientů na hemodialýze.
Kvůli poruchám v mechanismu tvorby proteinů začnou buňky syntetizovat amyloid, který má afinitu ke svalové a pojivové tkáni. Látka se hromadí mezi myofibrilami, stlačuje cévy a způsobuje ischemii orgánů.
Srdce se stává hustým, hůře se protahuje a uvolňuje, což vede ke ztrátě čerpací funkce a snížení systémové hemodynamiky. Pokud se protein ukládá v oblasti chlopní, označuje se to jako vznik získaného defektu a impregnace nervových vláken amyloidem vede k arytmii.
Existují čtyři fáze patologického procesu:
- Nástup onemocnění – při vyšetření nebo biopsii nejsou žádné známky poškození srdce.
- Asymptomatický průběh onemocnění je diagnostikován pomocí ultrazvuku nebo biopsie.
- Kompenzované srdeční selhání.
- Dekompenzace stavu.
V počátečních stádiích se patologie neprojevuje, maskuje se jako ischemická choroba nebo kardiomyopatie. Pacienti si mohou stěžovat na závratě, otoky, změny nálady, ztrátu hmotnosti a únavu. Prudké zhoršení stavu je pozorováno po prožití silného stresu nebo infekčního onemocnění.
Jak onemocnění postupuje, jsou pozorovány následující příznaky:
- Prudce snížený krevní tlak (zejména při změně polohy těla).
- Svíravé bolesti v srdci.
- Ztráta vědomí v důsledku arytmie.
- Dušnost, otoky.
- Zvětšení jater.
Charakteristickým znakem je necitlivost na standardní terapii srdečními glykosidy.
Často je pozorováno hromadění tekutin v tělních dutinách – ascites, perikarditida, pleurisy. Kromě kardiálních příznaků se vyskytují poruchy fungování trávicího systému, podkožní krvácení, poruchy polykání a další.
Absence charakteristických znaků ztěžuje stanovení diagnózy během života pacienta. Fyzikální vyšetření pacienta odhalí tlumené srdeční ozvy a šelest zpětného toku krve poškozenými chlopněmi. Kardiogram zaznamenává pokles elektronické aktivity, poruchy dráždivosti a vodivosti nervových vláken. Ultrazvukové vyšetření ukazuje ztluštění srdečních stěn, destrukci chlopní a nízkou pohyblivost svalů. Ve vzácných případech mohou být vidět oblasti s ukládáním bílkovin.
Dále se doporučuje pacientovi předepsat RTG hrudníku, CT nebo MRI hrudníku a také scintigrafii myokardu. Nejinformativnější je biopsie srdečního svalu, jazyka, dásní, lymfatických uzlin, ledvin a dalších orgánů. Vzhledem k tomu, že amyloidóza je systémové onemocnění, lze protein nalézt v celém těle.
Úplné vyléčení nemoci je nemožné. Chemoterapie a potlačení imunity produkci amyloidu poněkud zpomalí, ale nezastaví. Ke zmírnění příznaků se používají diuretika, srdeční glykosidy, antikoagulancia a vitamíny.
V případech vážného poškození srdce se provádějí operace k výměně chlopní nebo transplantaci nového orgánu. Pacient zůstává po celý život pod dohledem kardiologa, nefrologa, neurologa a hematologa.
Prognóza onemocnění je zklamáním. Průměrná délka života po diagnóze je 2 roky. Smrt nastává z progresivního srdečního selhání.