Achondroplazie – jaký druh onemocnění je to? Říká se tomu dědičná chondrodystrofie, diafyzární aplazie. Jde o genetickou poruchu spojenou s narušeným růstem kostí. Toto onemocnění postihuje kosterní systém a je postižena i spodina lebeční.
Příčiny
Základní příčinou patologie je mutovaný gen FGFR3, který tvoří 80 % případů ve 20 % epizod, patologie je spojena s nepříznivou dědičností. Ukazuje se, že za to může především genetika. Někdy k narození dítěte nedojde, zemře dříve, než se narodí. Pokud se dítě narodí, lze okamžitě zaznamenat příznaky patologie: zvětšená hlava a zkrácené končetiny. Kosti jsou nepravidelného tvaru. Achondroplázie u dětí se vyskytuje v důsledku skutečnosti, že taková patologie je přítomna u otce nebo matky dítěte. Pokud je otec starý, existuje riziko, že gen zodpovědný za růst struktur kostí a chrupavek zmutuje. Co je to za patologický stav? S touto patologií je tvorba kostních struktur narušena v důsledku dědičných dystrofických změn v epifyzárních chrupavčitých tkáních. Buněčné struktury růstové oblasti jsou umístěny chaoticky, takže bude narušena osifikace. To povede ke zpomalení růstu kostní tkáně. Léze postihuje pouze ty kosti, které rostou intrachrupavčitým nebo enchondrálním způsobem. Kostní tkáně lebeční klenby, vytvořené ze struktur pojivové tkáně, dosáhnou normální velikosti. To bude mít za následek, že poměr hlavy a těla nebude odpovídat a tvar lebky se změní. V budoucnu budou ruce a nohy dítěte pomalu růst, velikost těla zůstane v normálních mezích, dojde k varózním a valgózním deformitám nohou a bude se deformovat i páteř. Patologické změny v kosterním systému povedou k sekundárním patologiím ve vnitřních orgánech. Léčebná opatření jsou symptomatická a zaměřená na prevenci a eliminaci hrubých deformačních procesů.
Klasifikace
- Dědičné, pokud je mutovaný gen přítomen u otce nebo matky dítěte.
- Sporadické, pokud tělo syntetizuje sloučeniny, které způsobují mutaci genu.
Podle morfologických znaků může být patologie hyperplastická, hypoplastická a dochází i k želatinovému změkčení chrupavky.
Projevy
Příznaky onemocnění achondroplazie:
- Ženy dorostou do výše 1 m 25 cm, muži do 1 m 30 cm.
- Prsty horních končetin jsou zkrácené, ale jejich délka je stejná. Prostředníček je umístěn blízko ukazováčku, takže horní končetina připomíná trojzubec.
- Končetiny jsou zkrácené kvůli nedostatečně vyvinuté kosti stehenní a pažní. V budoucnu budou končetiny křivé.
- Úplně narovnat končetiny v kloubech je nemožné.
- Hlava dítěte je zvětšená, čelní oblast je konvexní a je pozorováno vyčnívání parietálních tuberkul.
- Oči jsou posazeny široce od sebe, hluboko v očnicích a poblíž vnitřního koutku každého oka jsou další záhyby.
- Nos je sedlový, zploštělý a jeho horní část je široká.
- Dítě udrží hlavičku nahoře jen do 3 měsíců, sedět začne v 8 nebo 9 měsících a v 1,5 roce začne dělat první krůčky.
Tento patologický proces zpravidla neovlivní páteř, ale taková možnost existuje.
Někdy je pozorována tvorba bederních zakřivení, takže je narušena chůze. Příznaky se navíc projeví jako chronická bolest v bederní oblasti, dítě bude mentálně zaostalé a objeví se strabismus s hydrocefalem. Kvůli zúžení nosních cest bude člověk často trpět zánětem středního ucha a rozvine se u něj ztráta sluchu. V závažných případech je možné akutní respirační selhání.
Novorozenci s mozkovými onemocněními mohou zemřít ve spánku. V budoucnu se kolenní klouby uvolní a chodidla se stanou plochými. Kyčelní kosti se zakřiví a v dolních segmentech se zkroutí dovnitř. Vzhledem k tomu, že holenní kosti rostou nerovnoměrně, v horním segmentu bude fibula „vyčnívat“ vzhůru a naruší se i její skloubení s holenní kostí.
Na spodním segmentu dojde k „zešikmení“ vidlice hlezenního kloubu. To způsobí, že se kotníkové klouby otočí dovnitř o 10-15º. Dojde k supinaci chodidla, úhel bude od 10 do 20º. Paže se zakřiví, zejména na předloktí. Prsty mohou dosáhnout záhybu třísel.
diagnostika
Diagnóza vyžaduje fyzikální vyšetření, sběr rodinné anamnézy lékařem a instrumentální studie. Laboratorní diagnostika není nutná. Před stanovením diagnózy se provádí magnetická rezonance a počítačová tomografie mozku, rentgen hrudníku, lebky, páteře, velkých kloubů, tubulárních kostí, polymerázová řetězová reakce a analýza achondroplazie.
S vedením a konzultací pacienta pomohou specialisté z následujících oborů:
- Neurochirurgie.
- Ortopedie.
- Otolaryngologie.
- Pulmonologie.
Léčba
Léčba achondroplazie se provádí komplexním nebo radikálním způsobem. Konzervativní terapie je vhodná po narození dítěte. Každý den se mu píchají hormony odpovědné za růst. U těžkých deformací kostní tkáně se používají metody chirurgické léčby. Zobrazeno k provedení:
- Osteotomie. Používá se u deformovaných dolních končetin. Kosti jsou řezány a poté fixovány v anatomické poloze. Díky této operaci se končetiny mírně prodlouží.
- Laminektomie. Používá se při patologiích páteře. Páteřní kanál je přeříznut, čímž se sníží tlak na míchu.
V lékařské praxi se vyskytly případy, kdy se díky chirurgické léčbě achondroplazie podařilo eliminovat kostní deformity.
Pacienti s tělesným a mentálním postižením vyžadují neustálou péči. Je také nutné kontrolovat jejich stravu, která by měla obsahovat minerální látky, zejména vápník a vitamíny.
Předpověď
Prognóza pro pacienty s takovou diagnózou je nepříznivá, protože není možné úplně se zotavit. Pokud byl člověk léčen po narození, je prognóza pozitivní, někdy lze minimalizovat deformační změny a předejít komplikacím. Pokud je pozorováno želatinózní měknutí chrupavky, mnoho dětí umírá ihned po narození.
Komplikace
Při stenóze páteřního kanálu se objeví problémy s urogenitálním systémem. Pacient nebude kontrolovat močení a defekaci. Utrpí také mužská potence, pacientova motorická aktivita se zhorší, jeho končetiny budou méně citlivé a vždy bude slabý. Existuje také možnost rozvoje hydrocefalu a dalších patologických procesů ve vnitřních orgánech.
Jak varovat?
K preventivním opatřením patří včasná konzultace s odborníkem v oboru genetiky a prenatální diagnostiky. Pokud má otec nebo matka dítěte mutační gen, u dítěte se tato patologie rozvine. Čím dříve jsou léčebná opatření zahájena, tím úspěšnější může být léčba.
Často kladené dotazy
Co je achondroplazie?
Achondroplazie je genetická porucha, která způsobuje abnormální růst kostí, což má za následek malý vzrůst a deformované kosti.
Jak se projevuje achondroplazie?
Achondroplazie se vyznačuje malým vzrůstem, zkrácenými končetinami, deformacemi kostí, zejména nohou a paží, a charakteristickými rysy obličeje.
Co způsobuje achondroplazii?
Achondroplazie je způsobena mutací v genu odpovědném za tvorbu chrupavkové tkáně, což vede k narušení růstu kostí.
Užitečné tipy
TIP #1
Naučte se základy achondroplazie, abyste pochopili, že jde o genetickou poruchu, která způsobuje problémy s růstem kostí a tvorbou kostry.
TIP #2
Poraďte se s genetickým poradcem pro více informací o diagnóze, léčbě a prognóze achondroplazie pro vás nebo vaše dítě.