Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je závažné onemocnění nervového systému, které se vyznačuje odumíráním mozkových buněk, které řídí motorickou funkci svalů – motorických neuronů. Patologický proces vede k potížím s dýcháním a polykáním, svalovou atrofií, poruchou řeči, parézou, paralýzou a smrtí.
Příčiny amyotrofické laterální sklerózy
Přesná etiogeneze této patologie nebyla dosud stanovena. Předpokládá se, že jeho vývoj může být způsoben mutantní verzí genu kódujícího aktivitu enzymu superoxid dimutázy-1 – tento jev vyvolává:
- akumulace defektního proteinu mezi vrstvami mitochondriální membrány;
- narušení přímého pohybu látek z těla neuronu do periferních procesů;
- degradace jiných proteinů;
- zvýšené funkční zatížení motorických neuronů.
Symptomy onemocnění
První klinické příznaky ALS u jednotlivých pacientů se vyskytují odlišně – je třeba poznamenat:
- svalová slabost rukou a předloktí;
- atrofie svalů bérce a chodidla nebo stehna a ramene;
- bulbární syndrom – poškození hlavových nervů, které se projevuje problémy s řečí, žvýkáním potravy a polykáním vody;
- fascikulace – mimovolní svalové záškuby;
- bolestivé napětí ve svalové tkáni.
Progrese patologického procesu dochází pomalu – v průběhu několika let, postihuje všechny části lidského těla a zkracuje délku života člověka.
Komplikace
ALS je chronické progresivní onemocnění, které způsobuje:
- dysfunkce dýchacího systému – alveolární hypoventilace (snížené plnění plicních alveol vzduchem), atelektáza (kolaps plicního laloku), aspirační pneumonie (důsledek oslabení impulsu ke kašli);
- omezení pohybu kloubů;
- Parkinsonův syndrom, projevující se drobným třesem, ztuhlou chůzí a svalovou rigiditou;
- dysfunkce pánevních orgánů, což vede k nedobrovolnému močení a defekaci.
Metody diagnostiky
Diagnostika a klinická diferenciace amyotrofické laterální sklerózy od jiných neurologických onemocnění je založena na výsledcích:
- Sbírka osobní a rodinné historie.
- Fyzikální vyšetření pacienta.
- Elektromyografie, která umožňuje detekovat poškození periferního nervového systému.
- Magnetická rezonance mozku.
- Rentgenové vyšetření kostí lebky.
- Funkční testy – ke zjištění funkce polykání, reflexů, dýchání a řeči.
- Všeobecné klinické testy krve a moči – k posouzení celkového stavu pacientova těla.
- Mikroskopické vyšetření mozkomíšního moku.
- Biochemický krevní test – k měření hladiny glukózy, celkového cholesterolu a jeho frakcí, albuminu, globulinu, kreatininu, močoviny.
- Sérologický screening – k detekci imunitních protilátek působících proti infekčním agens.
- Molekulárně biologický výzkum – k detekci genových mutací spojených s výskytem patologického procesu.
Léčba a prevence
Pacienti s ALS vyžadují hospitalizaci v neurologické nemocnici. V současné době neexistují žádné metody, které by mohly zastavit progresi patologického procesu. Léčebná opatření jsou zaměřena na zmírnění stavu pacienta – k tomuto účelu se používají:
- terapeutické cvičení;
- jemná dieta;
- inhalace kyslíku;
- svalové relaxanty;
- mucolytika;
- antikonvulziva;
- anticholinergní látky.
Za nejslibnější metodu je považována intraspinální aplikace kmenových buněk.
Aby se zabránilo rozvoji ALS, používají se prenatální diagnostické metody k identifikaci genových defektů a ukončení těhotenství.
Amyotrofická laterální skleróza je závažné neurologické onemocnění, které způsobuje svalovou slabost, invaliditu a nakonec smrt. ALS se často nazývá Lou Gehrigova nemoc, podle slavného hráče baseballu, který byl diagnostikován v roce 1939. V některých zemích se ALS a onemocnění motorických neuronů někdy používají jako synonyma.
Celosvětově se ALS vyskytuje u 1-3 lidí na 100.000 90. V naprosté většině případů – 95 až 5 procent případů tohoto onemocnění – lékaři nedokážou vysvětlit příčinu tohoto onemocnění. Pouze v 10-XNUMX procentech případů lze vysledovat genetickou determinaci. ALS často začíná svalovými křečemi v ruce nebo noze a problémy s řečí. Nakonec ALS naruší kontrolu svalů odpovědných za pohyby dýchání a polykání.
Příznaky
Mezi časné příznaky ALS patří:
- Obtížné zvedání přední části chodidla a prstů (pokles nohy)
- Svalová slabost v noze, chodidle nebo kotníku
- Slabost v pažích a zhoršená jemná motorika rukou
- Problémy s řečí nebo polykáním
- Svalové křeče a záškuby (fibrilace) v pažích, ramenou a jazyku
Onemocnění často začíná v pažích, nohou nebo končetinách a poté se šíří do dalších částí těla. S nástupem onemocnění začnou příznaky postupovat, svaly slábnou a následně dochází k paralýze. Nakonec jsou žvýkání, polykání a dýchání narušeny.
Příčiny
Při amyotrofické laterální skleróze začnou postupně odumírat nervové buňky řídící pohyb (motorické neurony), což vede k postupnému ochabování svalů a jejich atrofii. ALS se dědí v 5 až 10 procentech případů. V jiných případech se zdá, že se ALS vyskytuje spontánně.
V současné době se studuje několik možných příčin ALS, včetně:
- Genová mutace. Různé genetické mutace mohou vést ke zděděným formám ALS.
- Biochemické poruchy. Pacienti s ALS mají typicky zvýšené hladiny glutamátu (chemický neurotransmiter v nervovém systému). Jak je známo, zvýšené množství tohoto neurotransmiteru působí toxicky na některé nervové buňky.
- Zhoršená imunitní odpověď. Někdy lidský imunitní systém začne vnímat vlastní buňky jako cizí a napadá je, což vede k rozvoji autoimunitních reakcí a poškození cílových buněk. Tento mechanismus pro rozvoj ALS je také možný.
- Přítomnost abnormálních proteinů. Produkce abnormálních proteinů a jejich následná akumulace nakonec způsobí smrt nervových buněk.
Rizikové faktory
Mezi hlavní rizikové faktory pro ALS patří:
- Dědičnost. Až 10 procent pacientů zdědí nemoc po rodičích. Pokud mají rodiče toto onemocnění, je riziko u dětí 50%.
- Věk. ALS se nejčastěji vyskytuje u lidí ve věku 40 až 60 let.
- Podlaha. Ve věku do 65 let je riziko tohoto onemocnění vyšší u mužů. Rozdíl mezi pohlavími mizí po 70 letech. Je možné, že ALS, stejně jako jiná onemocnění, je způsobena specifickou kombinací faktorů prostředí u lidí, kteří již mají k onemocnění genetickou predispozici. Například některé studie lidského genomu identifikovaly četné genetické variace běžné u pacientů s ALS, které je mohou učinit náchylnějšími k onemocnění.
Mezi faktory prostředí, které zvyšují riziko tohoto onemocnění, patří:
- Kouření. Jak se ukazuje, statistiky naznačují, že amyotrofická laterální skleróza se u kuřáků vyskytuje dvakrát častěji než u nekuřáků. Čím déle kouříte, tím větší je riziko. Na druhou stranu přestat kouřit může toto zvýšené riziko nakonec snížit.
- Otrava olovem. Některé důkazy naznačují, že expozice olovu při práci v nebezpečných průmyslových odvětvích může souviset s rozvojem ALS.
- Vojenská služba. Nedávný výzkum ukazuje, že lidé, kteří sloužili v armádě, jsou vystaveni vyššímu riziku rozvoje amyotrofické laterální sklerózy. Co přesně je provokujícím faktorem u lidí sloužících v armádě (zranění, fyzická námaha, infekce nebo vystavení škodlivým látkám), není známo.
Komplikace
S progresí onemocnění se u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou objevují následující komplikace.
- Respirační selhání. ALS nakonec paralyzuje svaly zapojené do dýchání. K potírání těchto poruch se používají přístroje, které se používají pouze v noci jako prevence spánkové apnoe (vytvářejí konstantní přetlak v dýchacích cestách). V terminálních stádiích ALS se používá tracheotomie (chirurgický otvor v hrtanu) k zajištění přístupu k přístrojům umělé plicní ventilace, které zajišťují dýchání.
Nejčastější příčinou úmrtí pacientů s ALS je respirační selhání, které se obvykle rozvine během tří až pěti let po objevení prvních příznaků. - Poruchy spojené s příjmem potravy. Když se do procesu zapojí svaly odpovědné za polykání, dochází k hypotrofii a dehydrataci. Existuje také zvýšené riziko aspirace potravy a tekutin, což může způsobit zápal plic. Výživa sondou snižuje riziko takových komplikací
- Intelektuální postižení. Někteří pacienti s ALS mají problémy s pamětí a rozhodováním a nakonec je u nich diagnostikována frontotemporální demence.
diagnostika
Pokud se objeví některé z časných příznaků nervosvalových onemocnění, měli byste kontaktovat svého lékaře, který vás v případě potřeby odešle na konzultaci s neurologem. Ale ani včasná návštěva neurologa nezaručuje, že diagnóza bude provedena okamžitě, protože ověření diagnózy vyžaduje určitý čas. Neurologa bude zajímat anamnéza a neurologický stav.
- Reflexy
- svalová síla
- Svalový tonus
- dotek a pohled
- Koordinace
Amyotrofická laterální skleróza je v počátečních stádiích poměrně obtížně diagnostikovatelná, protože příznaky jsou podobné jako u jiných neurologických onemocnění. Používají se následující diagnostické metody:
- Elektroneuromyografie. Tato metoda umožňuje měření elektrických potenciálů ve svalech a vedení impulsů podél nervových vláken a svalů. Pro myografii se do svalu zavádějí jehlové elektrody, které umožňují záznam elektrické aktivity ve svalu, a to jak v klidu, tak při svalové kontrakci. Elektroneurografie nám umožňuje studovat vodivost nervových vláken. Pro tento test se elektrody připojí ke kůži přes vyšetřovaný nerv nebo sval. Elektrodami prochází malý elektrický proud a určuje se rychlost vedení impulsu.
- MRI. Tato metoda využívá silné magnetické pole a umožňuje detailní vizualizaci různých tkání, včetně tkáně nervové.
- Testy krve a moči. Laboratorní vyšetření vzorků krve a moči může pomoci lékaři vyloučit jiné možné příčiny vašich příznaků.
- Svalová biopsie. Pokud existuje podezření na svalové onemocnění, může být nařízena svalová biopsie. Tento postup zahrnuje odebrání kousku svalové tkáně v místní anestezii. Vzorek tkáně je poté odeslán k testování.
Léčba
Protože procesy u amyotrofické laterální sklerózy nelze zvrátit, je léčba zaměřena na zpomalení progrese symptomů.
Léčba drogami. Lék riluzol (RILUTEK) je prvním a jediným lékem schváleným ke zpomalení ALS. Lék má u některých pacientů inhibiční účinek na progresi onemocnění, případně snížením hladiny glutamátu, látky, která je mediátorem v nervovém systému a jejíž hladina je u pacientů s ALS často zvýšená. Kromě toho mohou být předepsány další léky ke snížení příznaků, jako je zácpa, svalové křeče, únava, hypersalivace, bolest a deprese.
Fyzikální terapie. Fyzické cvičení pod dohledem fyzioterapeuta může pomoci udržet svalovou sílu a rozsah pohybu po delší dobu, zlepšit kardiovaskulární funkce a zlepšit celkovou pohodu.
Používání chodítka nebo invalidního vozíku také umožňuje udržovat určitý rozsah pohybu.
Psychologická pomoc. Často je nutná pomoc psychologa, protože si pacient uvědomuje nevyléčitelnost nemoci. Ačkoli v některých případech může délka života přesáhnout 3-5 let a dosáhnout 10 let.
Použití materiálů je povoleno za předpokladu, že je uveden aktivní hypertextový odkaz na stálou stránku článku.