Amniocentéza je invazivní diagnostický postup prováděný během těhotenství k odhalení různých abnormalit ve vývoji plodu. Pro studii se odebírá určitý objem plodové vody obsahující fetální buňky. Vzhledem k tomu, že dochází k pronikání do dutiny plodového vaku, to znamená k invazi, vyžaduje postup nejen přísné lékařské indikace, ale také nepřítomnost kontraindikací.
Hlavní indikací pro diagnostickou amniocentézu je diagnostika dědičných a vrozených onemocnění u:
- přítomnost rizikových faktorů pro taková onemocnění,
- Přítomnost případů chromozomálních onemocnění mezi příbuznými,
- Anamnesticky potvrzené případy potratu nebo mrtvého porodu,
- V případě významných odchylek od normy dříve provedených screeningových dat.
Je důležité si uvědomit, že amniocentéza se vždy provádí výhradně pod instrumentální – ultrazvukovou kontrolou a pouze při absenci následujících rizikových faktorů:
- Zánětlivá onemocnění různé lokalizace, akutní i chronická během exacerbace;
- Stav hypertermie nebo horečky jakéhokoli původu;
- Významný stupeň oligohydramnia;
- Anomálie ve struktuře a vývojové vady dělohy;
- Myomatózní uzliny, neoplastické procesy reprodukčního systému jakékoli lokalizace;
- Hrozba samovolného potratu;
- Anamnestická indikace rozvoje potratu při dříve provedených diagnostických nebo terapeutických invazivních výkonech;
- Riziko rozvoje placentární abrupce;
- Riziko infekce plodové vody.
Před amniocentézou se žena musí seznámit se všemi rysy a riziky amniocentézy a podepsat informovaný souhlas s výkonem. Amniocentéza se vždy provádí výhradně se souhlasem ženy, případně v situacích stanovených zákonem – se souhlasem zákonných zástupců.
Po obdržení souhlasu od pacientky a při absenci kontraindikací se provádí amniocentéza. Za sterilních podmínek, ve stavu maximálního klidu a po ošetření povrchu kůže se provede punkce v přední břišní stěně a stěně dělohy s průnikem do dutiny plodového vaku. Všechny manipulace se provádějí výhradně pod ultrazvukovou kontrolou. Při odběru plodové vody se prvních pět mililitrů vylije, protože mohou obsahovat mateřské buňky. Do stříkačky se neodebere více než 20 ml plodové vody, jejíž buněčné složení se následně zkoumá.
Po odstranění biomateriálu je bezpodmínečně nutné ženu sledovat, zda nedošlo ke zvýšení tonusu dělohy, úniku plodové vody nebo krvácení. Obvyklá doba pozorování je 1-2 hodiny.
Diagnostická amniocentéza je metoda s vysokou mírou informačního obsahu z hlediska identifikace chromozomálních a genových onemocnění, různých vývojových patologií a rysů aktuálního těhotenství, neboť jsou přímo vyšetřovány buňky plodu. Značný počet kontraindikací, vysoká rizika pro matku, plod a průběh těhotenství, potřeba určitého vybavení a vysoce kvalifikovaného zdravotnického personálu však výrazně snižují četnost studie.
V současné době byl do praxe managementu těhotenství zaveden neinvazivní prenatální test (NIPT) Prenetix, který umožňuje významné doplnění tradičního těhotenského screeningu a zjednodušuje postup získávání fetálního biomateriálu pro vysoce informativní výzkum.
- Prenatální screening
- Obecné informace o screeningu
- Analýza chromozomálních patologií
- Biochemický screening 1. trimestr
- Biochemický screening 2. trimestr
Práce o prázdninách:
Laboratoř na ulici. Gubkina pracuje podle rozvrhu:
1.05 nefunguje
2.05 od 10:18 do XNUMX:XNUMX
3.05 od 10:16 do XNUMX:XNUMX
4,5,6,7. května od 8 do 20 hodin
8.05 od 10:18 do XNUMX:XNUMX
9.05 nefunguje
10.05 od 10 do 16—> Platba za laboratorní služby se dočasně provádí pouze prostřednictvím webové stránky genetico.ru. Jsme připraveni pomoci – zavolejte nám a my vám vše řekneme.Kontaktní centrum přijímá vaše hovory:
až 08-00 20-00Schůzka v laboratoři – po domluvě
Neinvazivní prenatální test Prenetics je jedním z nejvíce prozkoumaných testů na světě,
vyvinutý společností Roche pro screening fetálních chromozomálních abnormalit pomocí mateřské krve
po dobu 10 celých porodnických týdnů.
Zkontrolovat ceny
Amniocentéza je postup, při kterém se propíchne čistý, hladký amniový vak, aby se získal vzorek plodové vody, která obklopuje dítě v děloze. Tato tekutina obsahuje buňky z vyvíjejícího se plodu. Amniocentéza se provádí pro laboratorní vyšetření, amnioredukci nebo zavedení léků do plodové dutiny. Tento postup lze provést v prvním, druhém a třetím trimestru těhotenství. Časná amniocentéza se provádí v prvním trimestru těhotenství, před 15. týdnem a pozdní amniocentéza se provádí po 15. týdnu těhotenství, kdy dochází ke splynutí choria a plodové membrány.
Amniocentéza se nejčastěji používá k detekci genetických abnormalit a může pomoci diagnostikovat nebo vyloučit mnoho možných vrozených vad. Výsledky mohou také odhalit pohlaví dítěte, posoudit zralost plic (pokud se provádí těsně před termínem porodu), odhalit infekce v plodové vodě nebo jiné těhotenské komplikace. Nejčastěji se používá k odhalení běžných genetických vad (např. Downova syndromu (trizomie 21), které odhalí nebo vyloučí) a defektů neurální trubice (např. rozštěp páteře a hydrocefalus, nadbytek mozkomíšního moku v komorovém systému mozku Děti narozené s rozštěpem páteře mají špatně uzavřenou kost a může se jednat i o onemocnění ledvin, ochrnutí nohou a mentální rozštěp).
Jaká jsou rizika amniocentézy?
Jedna ze 100 až 200 žen potratí v důsledku amniocentézy. Amniocentéza prováděná během prvního trimestru přináší vyšší riziko potratu než amniocentéza prováděná po 15 týdnech. U jedné z 1000 žen se po amniocentéze rozvine děložní infekce.
O riziku chromozomálních abnormalit, ale i pohlaví plodu zjistíte s 99% přesností od 9. týdne těhotenství pouhým podáním krve ze žíly. Zjistěte více o testu NIPT.
Jak se provádí amniocentéza?
Amniocentéza se provádí na speciální místnosti, s lokální anestezií nebo bez ní. Pokud je použita lokální anestezie, může žena pociťovat na několik sekund pocit pálení. Může také cítit bolest nebo křeče, když lékař zavádí jehlu, a tlak v podbřišku, když je odváděna plodová voda. Některé ženy neuvádějí žádnou bolest ani nepohodlí, ale většina lékařů doporučuje po zákroku pár hodin odpočinku.
Zákrok obvykle trvá jen pár minut, během kterých musí žena nehybně ležet. Lékař najde plod pomocí ultrazvuku. Nejprve se udělá ultrazvuk, aby se přesně určila poloha plodu a placenty. To umožňuje lékaři určit nejbezpečnější místo pro zavedení jehly. Pomocí ultrazvukového vedení lékař opatrně zavede dutou jehlu skrz břicho do plodového vaku a odebere asi čtyři lžičky plodové vody obsahující fetální buňky, které technik otestuje v laboratoři. Miminko rychle doplní jakékoli množství ztracené tekutiny. Po dokončení postupu se znovu provede ultrazvuk, aby se ujistil, že srdeční tep plodu zůstává normální.
Lékaři doporučují, aby žena po amniocentéze odpočívala, měla by se vyhýbat fyzické aktivitě (například zvedání závaží). Pokud žena po proceduře zaznamená komplikace, včetně břišních křečí (bolest, která přichází a odchází náhle, často náhle, mění místo nebo závažnost), úniku tekutin, vaginálního krvácení nebo příznaků infekce, měla by okamžitě kontaktovat svého lékaře.
Kdy je předepsána amniocentéza?
- kteří jsou starší 35 let;
- kteří podstoupili screeningový test (vysoké riziko);
- kteří měli vrozené vady během předchozích těhotenství;
- kteří mají v rodinné anamnéze genetické poruchy.
- 99% přesnost, což je mnohem přesnější než klasická diagnostika (ultrazvuk a biochemický screening)
- Je to zcela bezpečné, na rozdíl od invazivních metod – k odběru materiálu na rozbor stačí odebrat krev ze žíly těhotné ženy.
- v raných fázích: analýzu lze provést již v 9. týdnu těhotenství.