Albinismus – jedná se o nepřítomnost pigmentu v kůži, vlasech a oční tkáni. Rozlišuje se úplný albinismus, kdy pigment chybí v celém těle, a částečný albinismus, kdy pigment chybí pouze v určitých orgánech, jako jsou oči. V obecném albinismu je veškerá kůže, včetně kůže očních víček, světle růžová nebo mléčně bílá. Obočí a řasy jsou také odbarvené a bílé. Změny albinismu se neomezují pouze na kůži, ale projevují se větším či menším nedostatkem pigmentu uvnitř oka: v duhovce, v cévnačce, v sítnici.
Co spouští/příčiny albinismu:
Albinismus je dědičné onemocnění. Dědičná onemocnění jsou taková onemocnění, která se dědí z generace na generaci.
V současné době je známo asi 5 tisíc různých onemocnění, jejichž výskyt je do té či oné míry spojen s dědičnými (genetickými) faktory. Oční onemocnění nejsou výjimkou z obecného pravidla.
Albinismus je založen na poruše tvorby černého barviva, melaninu, v kožních buňkách, vlasových folikulech a v oku. Typicky se tento pigment tvoří z látky zvané tyrosin pod vlivem enzymu tyrosinázy. Jedná se o složitý biochemický proces zahrnující mnoho různých látek a enzymů. U albinismu je defekt v genech, které tento proces regulují. Bylo publikováno asi 700 rodokmenů, jejichž členové trpěli albinismem. Dědičná onemocnění bývají koncentrována v malých etnických skupinách kvůli vysoké frekvenci příbuzenských sňatků. Horká místa albinismu objevená v Severním Irsku. Mezi kmenem Caribe Kuna v jižní Panamě byly objeveny stovky albínů. Tropické slunce velmi pálilo na albinotické kůži a oslepovalo oči, takže albíni v této oblasti byli noční. Přezdívalo se jim „děti měsíce“.
Oční albinismus se obvykle přenáší recesivním způsobem, někdy i recesivním způsobem vázaným na pohlaví (stejně jako hemofilie a barvoslepost). V druhém případě žena nemá zjevné známky onemocnění, ale je nositelkou patologického genu a předává nemoc svému synovi. Přestože nositelé defektního genu neonemocní, v 85 % případů mají známky mírných poruch pigmentace kůže, vlasů a očí: skvrnité duhovky, bledý fundus, odbarvené oblasti kůže a vlasů, pihy. Uvedené znaky lze použít k identifikaci skrytých nositelů defektních genů.
Patogeneze (co se stane?) během albinismu:
Albinismus způsobuje fotofobii – fotofobii, člověk nesnese ostré světlo a je nucen nosit tmavé brýle nebo tmavé kontaktní čočky s dírou uprostřed. Tato odchylka je spojena s nepřítomností pigmentu zvaného melanin v těle. Melanin dodává barvu naší pokožce, vlasům a očím. Je obsažen v cévnačce, která umožňuje světlu vstupovat do oka pouze přes zornici. Úloha melaninu v oku je velmi důležitá. Nedostatek pigmentu v sítnici vede k rozvoji zvláštní zrakové poruchy zvané nyktalopie. Člověk trpící touto poruchou vidí špatně za denního světla a lépe za šera.
Diagnóza albinismu:
Existují metody, které dokážou najít mutaci v genu, který je za onemocnění odpovědný, nebo identifikovat DNA marker, který je geneticky spojen s nemocným genem. Použitím genetické diagnostické testy, na základě analýzy DNA je možné identifikovat genetické vady v těle v raných fázích jeho vývoje a ještě před narozením dítěte. Lehké, neprogresivní dědičné abnormality nejsou důvodem k omezení porodnosti, ale vždy je lepší tuto otázku konzultovat s odborníkem.
Léčba albinismu:
Molekulární genetika umožňuje najít defektní gen a určit, který defekt v molekule proteinu je příčinou nedostatku pigmentu v očích. Teoreticky je možná cílená a selektivní léčba. Genová rekonstrukce je možná. Jedná se o velmi složité technologie, které zahrnují řezání molekul DNA pomocí enzymů a následné sešívání různých částí aktualizované, vylepšené DNA. Síťování se provádí pomocí jiného enzymu. Tato nová DNA může být zavedena do pacientovy buňky, kde bude fungovat. Snad to v budoucnu bude možné pacientovi udělat – vyměnit vadnou část genu za normální, ale v současnosti se takové operace na lidech ještě neprovádějí. Je to proto, že geny mají tendenci spolu úzce interagovat. Pokud se jeden z nich změní, může se změnit i další funkce v těle. V tuto chvíli je riziko příliš velké. Navíc u albinismu je vada někdy přítomna v několika genech.
Dítě by se mělo slunci vyhýbat, protože albíni mají vysoké riziko spálení a rakoviny kůže. Silné světlo škodí jeho očím, takže špatně vidí. Je nucen nosit tmavé brýle nebo kontaktní čočky, aby se chránil před světlem. Naštěstí má mírnou formu albinismu a žádné výraznější změny. Ve všech ostatních ohledech je to normální dítě.
Které lékaře byste měli kontaktovat, pokud máte albinismus:
trápí tě něco? Chcete se dozvědět podrobnější informace o albinismu, jeho příčinách, příznacích, metodách léčby a prevence, průběhu onemocnění a dietě po něm? Nebo potřebujete vyšetření? Můžete objednat se k lékaři .