Brutonova choroba je dědičné onemocnění charakterizované primární imunodeficiencí. Je pozorována abnormalita v ochranné funkci těla, kvůli které je zaznamenán prudký pokles hladiny gama globulinů v krvi. Onemocnění se nejčastěji projevuje v prvních letech života dítěte. V tomto období dítě často onemocní, rozvinou se sekundární bakteriální infekce (otitis, sepse, meningitida, sinusitida, zápal plic).
Nepoužívejte samoléčbu. Při prvních příznacích onemocnění se poraďte s lékařem.
Nemoc je diagnostikována po vyšetření a instrumentálních a laboratorních testech. Přítomnost retardace růstu a hmotnosti, absence nebo malá velikost lymfatických uzlin, konstantní infekční onemocnění jsou příznaky, které naznačují problémy s imunitním systémem.
Terapeutická opatření zahrnují celoživotní substituční léčbu.
Etiologie
Hlavní příčinou Brutonovy agamaglobulinémie je přítomnost mutovaného proteinu v lidském genomu. Protein kóduje nereceptorovou tyrosinkinázu. Defektní gen se nachází na jedné ze základen chromozomu X, proto se patologie nazývá X-vázaná.
Imunologie klasifikuje tento typ dědičnosti jako recesivní. Onemocnění je diagnostikováno pouze u dětí mužského pohlaví, protože DNA chlapců obsahuje chromozom X a chromozom Y, zatímco miminka ženského pohlaví mají chromozomy dva, kde zdravý nahrazuje ten defektní. Dívky neonemocní, ale fungují jako přenašečky nemoci.
Onemocnění se vyvíjí následovně: gen nereceptorové tyrosinkinázy je zodpovědný za zrání B-lymfocytů, důležitých buněk humorální imunity. Když virus nebo bakterie vstoupí do buněk, některé B lymfocyty se změní na plazmatické buňky a druhá část se změní na B paměťové buňky.
U onemocnění agamaglobulinémie je narušen proces zrání buněk odpovědných za produkci ochranných funkcí v těle a schopnost odolávat infekcím. Patologické procesy v těle mohou vést k postupné destrukci protilátek.
Názor lékařů:
Brutonova choroba nebo hemofilie typu A je vzácná dědičná porucha, která způsobuje poruchu krvácení. Lékaři poznamenávají, že toto onemocnění je dědičné a nejčastěji se vyskytuje u mužů. Mezi příznaky onemocnění patří časté krvácení, zejména do kloubů a svalů, které může vést k silné bolesti a omezení pohybu. Léčba Brutonovy choroby je založena na substituční léčbě srážecími faktory, která pomáhá předcházet nebo zastavit krvácení. Je důležité, aby pacienti s tímto onemocněním dostávali včasnou a správnou léčbu pod dohledem specialistů, aby se předešlo komplikacím a zlepšila se kvalita života.
Klasifikace
- Agamaglobulinémie švýcarského typu. Může se objevit u chlapců i dívek. Je zaznamenán defekt v buněčných i humorálních vazbách. Onemocnění je založeno na nedostatku nebo nepřítomnosti B-lymfocytů a T-lymfocytů.
- X-vázaná agamaglobulinémie se vyskytuje u chlapců (přenašeči mohou být pouze dívky). V důsledku infekce těla je přítomna imunologická odpověď.
Samostatnou skupinu tvoří stav spojený s dočasnou imunodeficiencí: přechodná (dočasná) infantilní hypogamaglobulinémie. Onemocnění je charakterizováno sníženými hladinami jedné, dvou nebo tří tříd imunoglobulinů. U dětí do 5 let jsou ochranné funkce v těle nezralé, takže miminka často onemocní. Postupem času bude imunitní systém silnější: ve věku 10 let se imunitní systém stává zralým.
Symptomatologie
Brutonova choroba se projevuje v 6. měsíci, kdy prudce klesá množství protilátek přenášených od matky, nedochází k syntéze vlastních protilátek miminka a miminko často trpí opakovanými hnisavými zánětlivými infekcemi. Ve věku 4 let se nemoci stávají chronickými.
- sinusitida;
- otitis;
- etmoiditida;
- sinusitida;
- konjunktivitida;
- bronchitida;
- zápal plic.
Postižená oblast může zahrnovat ucho, hrdlo, nos, gastrointestinální trakt, oči, ústa a muskuloskeletální systém. Další znaky:
- zánět sliznice očí;
- průjem;
- ulcerativní stomatitida;
- vysoká teplota;
- bolest svalů;
- migréna a silná slabost.
Infekční onemocnění u dětí jsou obtížná a hrozí vážné komplikace.
Zkušenosti jiných lidí
Brutonova choroba neboli dědičný angioedém vyvolává mezi lidmi velké obavy kvůli své vzácnosti a potenciálnímu nebezpečí. Mnoho pacientů však zjišťuje, že při správném řízení a léčbě se jejich životy stávají lépe zvládnutelné. Lidé, kteří se s touto nemocí potýkají, vysoce oceňují podporu ze strany zdravotnického personálu a komunity pacientů. Sdílejí své zkušenosti a rady, pomáhají ostatním pochopit a přijmout jejich situaci. Je důležité mít na paměti, že solidarita a informovanost hrají klíčovou roli v boji proti Brutonově chorobě.
diagnostika
- hypoplazie v mandlích;
- nesoulad ve velikosti periferních lymfatických uzlin;
- zaostává ve fyzickém vývoji.
Pro kontrolu rozsahu poškození tkání nebo orgánů je předepsáno instrumentální vyšetření:
- ultrazvukové vyšetření;
- radiografie;
- počítačová tomografie.
Paralelně je předepsána laboratorní diagnostika krevních vzorků na přítomnost nebo nepřítomnost imunoglobulinů, B-buněk, plazmatických buněk a T-lymfocytů.
Genetické testování může odhalit X-vázanou agamaglobulinémii.
Po komplexním vyšetření je nutná diferenciace od jiných genetických abnormalit, HIV, cytomegalovirové infekce, toxoplazmózy, zhoubných nádorů a intoxikace léky.
Léčba
Brutonova choroba není léčitelná: pacient musí neustále užívat léky, které obsahují protilátky. Častěji používané jsou intravenózní injekce imunoglobulinu nebo zavedení plazmy od zdravých dárců. Když se objeví příznaky onemocnění způsobeného imunodeficiencí, hladina imunoglobulinu se nejprve zvýší na 400 mg/dl a výše, poté se zkontroluje nepřítomnost hnisavého zánětu v tkáních a předepíše se podpůrná léčba. Léčba zahrnuje povinné imunologické prostředky, kloktání, výplach nosu, inhalaci nebo výplach. Mohou být předepsány speciální nosní kapky, odvary nebo infuze na vyplachování úst, antipyretika nebo expektorancia. V případě hnisavého zánětu je bezpodmínečně předepsána antibakteriální terapie souběžně s podpůrnou terapií.
Možné komplikace
- pneumonie;
- plicní absces
- furunkulóza;
- meningitida;
- virová encefalitida;
- sepse.
Pokud existuje nedbalý přístup ke zdraví dítěte, když je diagnóza „chronický purulentní zánět“, prognóza je nepříznivá.
Prevence
Nemoc je dědičná a předcházet selhání genů zatím není možné, ale chránit se můžete dodržováním lékařských doporučení a substituční léčbou.
V období exacerbace sezónních onemocnění byste neměli navštěvovat veřejná místa a včas léčit infekce nebo záněty. Je nutné vést zdravý životní styl, nekouřit a nepít a dodržovat denní režim. Pro děti je užitečné navštěvovat volitelné kurzy: tanec, gymnastiku.
Na kterého lékaře se obrátit Máte-li podezření na onemocnění nebo stav „Brutonova nemoc“, měli byste kontaktovat lékaře se specializací: Imunolog. Nemoci s podobnými příznaky:
Často kladené dotazy
Co je Brutonova choroba?
Brutonova choroba je genetická porucha imunitního systému, při které mají muži závažný nedostatek protilátek zvaných imunoglobuliny a sníženou funkci T-buněk.
Jaké jsou příznaky Brutonovy choroby?
Příznaky mohou zahrnovat: časté bakteriální infekce, zejména v plicích a uších; pomalý růst a vývoj; kožní vyrážka; lymfadenopatie; a autoimunitní poruchy.
Užitečné tipy
TIP #1
Pokud u vás nebo u vašeho dítěte byla diagnostikována Brutonova choroba, poraďte se s hematologem o vhodné léčbě a sledování onemocnění.
TIP #2
Udržujte zdravý životní styl, buďte aktivní, jezte správně a vyhýbejte se stresovým situacím, abyste posílili svůj imunitní systém a zlepšili své celkové zdraví.