Každý biologický druh, včetně člověka, má vlastní specifickou sadu chromozomů, která se obvykle nazývá karyotyp. Lidský karyotyp se skládá ze 46 chromozomů, včetně 22 párů autozomů a 2 pohlavních chromozomů. Pohlavní chromozomy lze použít k identifikaci pohlaví: ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden X a jeden Y. Podle toho lze mužský karyotyp zapsat jako 46, XY a ženský karyotyp jako 46, XX. Každý chromozom obsahuje prvky, které určují hlavní dědičné vlastnosti. Karyotyp lze studovat pomocí cytogenetických a molekulárně cytogenetických metod.
Karyotypizace je založena na cytogenetické metodě a umožňuje analyzovat chromozomy, jejich počet a strukturu. Tato metoda nám umožňuje identifikovat odchylky, které mohou sloužit jako příčina neplodnosti nebo potratu, a také naznačovat vysoké riziko narození dítěte s těžkými vrozenými patologiemi. Moderní diagnostické metody umožňují včasné odhalení abnormalit v chromozomálním složení a vyvození příslušných závěrů.
Tyto metody pomáhají identifikovat vrozené vady chromozomálního řetězce, které jsou dědičné. Ale změny ve struktuře párů chromozomů mohou být ovlivněny vnějšími faktory: viry, vystavení záření, nepříznivá ekologie. Takové změny se nazývají aberace (běžně známé jako „zlomení chromozomů“). Tyto „zhroucení“ lze identifikovat pomocí rozšířené studie – karyotypizace s aberacemi. Je zajímavé, že malé odchylky ve struktuře chromozomů najdeme téměř u každého, i když člověk netrpí žádnými nemocemi. Některé aberace ovlivňují plodnost, zatímco jiné ji neovlivňují vůbec.
Karyotypizace je obvykle předepisována genetiky ve dvou případech:
- studovat karyotyp budoucích rodičů
- Prenatální karyotypizace pro studium fetálních chromozomů je jedním z typů prenatální (prenatální) diagnostiky.
První diagnostické metody, které nám umožnily analyzovat každý chromozom a jeho strukturu, se objevily v 60. a na počátku 70. let minulého století. Ve stejné době genetici prokázali existenci vztahu mezi těžkými vrozenými patologiemi a porušením kvalitativního nebo kvantitativního chromozomálního složení. V tomto období se začaly objevovat základy prenatální karyotypizace.
Některé strukturální a kvantitativní abnormality nevedou k jasně znatelným symptomům a pacient ani nemusí mít podezření, že je nositelem chromozomální abnormality. Důvodem pro kontaktování lékaře je v takových případech zpravidla neschopnost otěhotnět. Poradna pro léčbu neplodnosti je proto často jediným místem, kde lze takovou poruchu identifikovat.
Cytogenetická metoda výzkumu je indikována v následujících situacích:
- Těžký stupeň oligozoospermie (
- Neobstrukční azoospermie
- Primární a sekundární amenorea (předčasná menopauza)
- Opožděný sexuální vývoj
- Obvyklá časná těhotenská ztráta (v anamnéze dva nebo více potratů v prvním trimestru) – oba rodiče jsou vyšetřeni
- Přítomnost jednoho nebo více případů mrtvého narození v anamnéze
- Přítomnost dětí s těžkými vrozenými patologiemi v páru nebo u jednoho z partnerů
- Diagnostika kandidátů pro programy dárcovství oocytů a spermií.
Jsou situace, kdy cytogenetická metoda k získání potřebných informací o karyotypu nestačí. V takových případech je předepsána diagnostika metodou FISH. Tato metoda umožňuje podrobnější studium struktury chromozomů a rychlou analýzu chromozomální oblasti tkání pacienta. Diagnostika FISH se často předepisuje, když je k testování jen malé množství materiálu.
Karyotypizační test: jak na to
Pro složení testu není nutná žádná předběžná příprava. Nezáleží na tom, který den cyklu darujete krev. V předvečer testu je lepší vyhnout se užívání antibiotik a jiných silných léků a zdržet se alkoholu a nikotinu.
Karyotypizace lymfocytů
Ke studiu karyotypu stačí dát krev k analýze. Lékaři odebírají žilní krev a izolují z ní lymfocyty. Po tři dny pozorují genetici jejich růst a dělení, během kterých rozebírají složení a strukturu chromozomů. Nejčastěji se nevyšetřuje celý řetězec, ale pouze pohlavní chromozomy a další tři páry (21., 18. a 13.). Obvykle je test připraven do týdne a jeho výsledky interpretuje lékař. Nejběžnější abnormality, které mohou ovlivnit reprodukční funkci těla, jsou:
- Přítomnost extra chromozomu;
- Absence chromozomu v řetězci;
- Abnormální struktura jednoho chromozomu;
- Duplikace jednoho nebo více fragmentů chromozomů.
Pokud mají budoucí rodiče abnormality ve struktuře DNA, ale již došlo k těhotenství, může lékař předepsat karyotypizaci plodu. Tento test se také doporučuje všem těhotným ženám starším 35 let. Karyotypizace plodu umožní zjistit, zda budoucí dítě nemá genetická onemocnění a vývojové vady. Analýza navíc umožní přesně určit pohlaví dítěte v rané fázi těhotenství.