*Cirkulující extracelulární fetální DNA – Jedná se o krátké fragmenty fetálních nukleových kyselin cirkulujících v mateřské plazmě a séru, které jsou někdy pozorovány v nenavázané formě, bez normálních buněčných složek.
Toto studium nevyžaduje žádnou zvláštní přípravu. Krev se doporučuje darovat ráno nalačno nebo nejdříve 4 hodiny po posledním jídle. Můžete pít neperlivou vodu. Je lepší zdržet se pití čaje, kávy a džusů.
- Výsledky studie mohou být ovlivněny fyzickým a emočním stresem, proto je vhodné se jich den předem zdržet;
- 24 hodin před odběrem vzorků je zakázána konzumace alkoholických nápojů a hodinu před odběrem vzorků je zakázáno kouření;
- po konzultaci s ošetřujícím lékařem je vhodné dočasně vysadit léky, které mohou zkreslit výsledek testu;
- Před darováním krve je vhodné 10-15 minut v klidu sedět.
Nedoporučuje se darovat krev po masáži, fyzikální terapii, ručním, ultrazvukovém, rektálním, instrumentálním, rentgenovém vyšetření, gastroskopii, kolposkopii, fluorografii či jiných diagnostických či terapeutických zákrocích.
1. za účelem stanovení taktiky lékové terapie v přítomnosti maskulinizujících endokrinních onemocnění u těhotných žen (zejména jako vrozená dysfunkce kůry nadledvin (CACD));
2. existuje-li možnost nositelů hemofilických genů (porucha srážlivosti krve vyplývající z nepřítomnosti jednoho ze srážecích faktorů: VIII (hemofilie A) nebo IX (hemofilie B);
3. v přítomnosti jiných onemocnění souvisejících se sexem u žen:
- X-vázaná mentální retardace;
- myodystrofie (genetická porucha charakterizovaná progresivní svalovou slabostí a ztrátou svalové hmoty);
- adrenoleukodystrofie (genetická porucha charakterizovaná progresivním zhoršováním stavu chlapců, vedoucí ke ztrátě schopnosti chodit, mluvit a jíst bez pomoci);
- Alportův syndrom (dědičné onemocnění ledvin);
- X-vázaná imunodeficience;
- retinitis pigmentosa (dědičné degenerativní onemocnění oka, které způsobuje výrazné zhoršení zraku a často slepotu);
- hydrocefalus (hromadění nadbytku mozkomíšního moku v dutých prostorech (komorách) uvnitř mozku, což vede ke zvětšení jejich velikosti a nadměrnému tlaku na mozek), spojený s chromozomem X;
- Loweův syndrom (geneticky podmíněné onemocnění, ke kterému dochází při narušení struktury nebo funkce řasinek, trvalých součástí buněk nezbytných pro jejich existenci);
- X-vázaná ichtyóza (kožní onemocnění doprovázené různým stupněm olupování a šupinatění (od mírné, ale pacienta znepokojující, suché kůže až po těžké onemocnění, které z člověka dělá invalidu)) a další;
4. je-li na základě výsledků ultrazvuku podezření na poruchy určování pohlaví (vývoje pohlavních znaků) plodu.
Výzkum neprovedeno:
- po transplantaci orgánů a tkání od mužského dárce;
- v případě sexuální inverze (chromozomální přestavba, při které se úsek chromozomu otočí o 180°) s přítomností chromozomu Y v matce (včetně mozaikových forem).
Interpretace výsledku je založena na detekci nebo nedetekci fragmentu chromozomu Y:
- přítomnost fragmentu chromozomu Y znamená vysokou pravděpodobnost, že plod bude mužského pohlaví;
- absence fragmentu chromozomu Y – vysoká pravděpodobnost, že plod bude ženského pohlaví.
Výsledek testu je vydán na formuláři laboratoře lékařské společnosti „Nauka“. Příklad této analýzy je uveden níže:
CELÉ JMÉNO.: Ivanova Inna Petrovna Pohlaví: ж Datum narození: xx.xx.xxxx
Datum výzkumu: xx.xx.xxxx
Výzkum
Výsledek
Normy interpretace
Poznámka
[78] Určení pohlaví plodu z krve matky (od 10. týdne těhotenství)
99 % pohlaví plodu je ženského pohlaví
Datum vydání (datum studia): xx.xx.xxxx
Literatura:
1. Návod k použití reagenční soupravy pro detekci fragmentu Y chromozomu plodu v krvi matky pomocí real-time PCR. Pohlaví plodu. DNA technologie.
2. Vybrané klinické doporučené postupy v neonatologii. Ed. E.N. Baibarina, D.N. Degtyareva. — M.: Publ. „GEOTAR-Media“. 2016. 237.