Akromegalie je patologické zvětšení jednotlivých částí těla spojené se zvýšenou tvorbou somatotropního hormonu (růstového hormonu) přední hypofýzou v důsledku jejího nádorového poškození. Vyskytuje se u dospělých a projevuje se zvětšením rysů obličeje (nos, uši, rty, dolní čelist), zvětšením nohou a rukou, neustálými bolestmi hlavy a kloubů a narušením sexuálních a reprodukčních funkcí u mužů a žen. Zvýšené hladiny růstového hormonu v krvi způsobují předčasné úmrtí na rakovinu, plic a kardiovaskulární onemocnění.
Akromegalie se začíná rozvíjet poté, co tělo přestane růst. Postupně, po dlouhou dobu, příznaky přibývají a dochází ke změnám vzhledu. V průměru je akromegalie diagnostikována 7 let po skutečném nástupu onemocnění. Onemocnění se vyskytuje rovnoměrně u žen i mužů, zejména ve věku 40-60 let. Akromegalie je vzácná endokrinní patologie a je pozorována u 40 lidí na 1 milion obyvatel.
Příčiny akromegalie
Sekreci somatotropního hormonu (somatotropin, STH) zajišťuje hypofýza. V dětství řídí somatotropní hormon procesy tvorby pohybového aparátu a lineární růst a u dospělých řídí metabolismus sacharidů, tuků a vody a soli. Sekrece růstového hormonu je regulována hypotalamem, který produkuje speciální neurosekrece: somatoliberin (stimuluje tvorbu STH) a somatostatin (inhibuje produkci STH).
Normálně hladina somatotropinu v krvi během dne kolísá, maxima dosahuje v časných ranních hodinách. U pacientů s akromegalií je nejen zvýšená koncentrace STH v krvi, ale také je narušen normální rytmus jeho sekrece. Buňky přední hypofýzy se z různých důvodů nepodřídí regulačnímu vlivu hypotalamu a začnou se aktivně množit. Proliferace buněk hypofýzy vede ke vzniku benigního glandulárního tumoru – adenomu hypofýzy, který intenzivně produkuje somatotropin. Velikost adenomu může dosáhnout několika centimetrů a přesáhnout velikost samotné žlázy, stlačuje a ničí normální buňky hypofýzy.
U 45 % pacientů s akromegalií produkují nádory hypofýzy pouze somatotropin, u dalších 30 % navíc prolaktin a u zbývajících 25 % vylučují také luteinizační, folikuly stimulující, tyreoidální stimulační hormony a A-podjednotku. V 99 % případů je to adenom hypofýzy, který způsobuje akromegalii. Mezi faktory způsobující vývoj adenomu hypofýzy patří traumatické poranění mozku, nádory hypotalamu a chronický zánět dutin (sinusitida). Určitá role ve vývoji akromegalie je připisována dědičnosti, protože onemocnění je častěji pozorováno u příbuzných.
V dětství a dospívání, na pozadí pokračujícího růstu, chronická hypersekrece STH způsobuje gigantismus, charakterizovaný nadměrným, ale relativně proporcionálním zvětšením kostí, orgánů a měkkých tkání. S dokončením fyziologického růstu a osifikace skeletu se rozvíjejí poruchy jako je akromegalie – neúměrné ztluštění kostí, zvětšování vnitřních orgánů a charakteristické poruchy látkové výměny. U akromegalie dochází k hypertrofii parenchymu a stromatu vnitřních orgánů: srdce, plíce, slinivka, játra, slezina, střeva. Proliferace pojivové tkáně vede ke sklerotickým změnám v těchto orgánech, čímž se zvyšuje riziko vzniku benigních a maligních nádorů, včetně endokrinní.
Lékaři poznamenávají, že akromegalie je závažné onemocnění způsobené nadměrnou produkcí růstového hormonu, nejčastěji v důsledku adenomu hypofýzy. To vede k progresivním změnám v těle, včetně zvětšení končetin, obličeje a vnitřních orgánů. Odborníci zdůrazňují důležitost včasné diagnózy, protože pokročilé případy mohou vést k závažným komplikacím, jako je cukrovka, hypertenze a kardiovaskulární onemocnění. Léčba akromegalie vyžaduje komplexní přístup včetně chirurgického zákroku, medikamentózní terapie a radioterapie. Lékaři také zdůrazňují nutnost pravidelného sledování stavu pacientů, aby se předešlo rozvoji doprovodných onemocnění a zlepšila se kvalita života.
Etapy vývoje akromegalie
- Stádium preakromegalie – objevují se počáteční, mírné známky onemocnění. V této fázi je akromegalie diagnostikována jen zřídka, pouze na základě hladiny somatotropního hormonu v krvi a dat CT mozku.
- Hypertrofické stadium – jsou pozorovány výrazné příznaky akromegalie.
- Nádorové stadium – do popředí vystupují příznaky komprese přilehlých částí mozku (zvýšený intrakraniální tlak, nervové a oční poruchy).
- Fáze kachexie je vyčerpání v důsledku akromegalie.
Příznaky akromegalie
Projevy akromegalie mohou být způsobeny nadbytkem somatotropinu nebo vlivem adenomu hypofýzy na zrakové nervy a blízké mozkové struktury.
Nadbytek růstového hormonu způsobuje charakteristické změny vzhledu pacientů s akromegalií: zvětšení dolní čelisti, lícních kostí, nadočnicových oblouků, hypertrofie rtů, nosu, uší, což vede ke zhrubnutí rysů obličeje. Jak se spodní čelist zvětšuje, mezizubní prostory se rozcházejí a skus se mění. Je zaznamenáno zvětšení jazyka (makroglosie), na kterém jsou otištěny stopy zubů. V důsledku hypertrofie jazyka, hrtanu a hlasivek se hlas mění – stává se nízkým a chraplavým. Změny vzhledu s akromegalií se objevují postupně, pacient si je nevšimne. Dochází ke ztluštění prstů, zvětšení velikosti lebky, nohou a rukou do takové míry, že pacient je nucen kupovat si čepice, boty a rukavice o několik velikostí větší než dříve.
Při akromegalii je kostra deformována: páteř je zakřivená, hrudník se zvětšuje v předozadní velikosti, získává soudkovitý tvar a mezižeberní prostory se rozšiřují. Rozvíjející se hypertrofie pojivových a chrupavčitých tkání způsobuje deformaci a omezení pohyblivosti kloubů, artralgii.
Akromegalie je charakterizována nadměrným pocením a sekrecí kožního mazu, způsobenou zvýšením počtu a zvýšenou aktivitou potních a mazových žláz. Kůže pacientů s akromegalií se stává hustší, silnější a shromažďuje se do hlubokých záhybů, zejména na pokožce hlavy.
Při akromegalii dochází ke zvětšení velikosti svalů a vnitřních orgánů (srdce, játra, ledviny) s postupně narůstající dystrofií svalových vláken. Pacienty začíná trápit slabost, únava a progresivní pokles výkonnosti. Rozvíjí se hypertrofie myokardu, kterou pak vystřídá myokardiální dystrofie a narůstající srdeční selhání. Třetina pacientů s akromegalií má arteriální hypertenzi a téměř u 90 % se rozvine syndrom spánkové apnoe, spojený s hypertrofií měkkých tkání horních cest dýchacích a narušením dechového centra.
U akromegalie je narušena sexuální funkce. U většiny žen se při nadbytku prolaktinu a nedostatku gonadotropinů rozvíjejí menstruační nepravidelnosti a neplodnost a objevuje se galaktorea – výtok mléka z bradavek, který není způsoben těhotenstvím a porodem. U 30 % mužů dochází ke snížení sexuální potence. Hyposekrece antidiuretického hormonu u akromegalie se projevuje rozvojem diabetes insipidus.
Jak nádor hypofýzy roste a stlačuje nervy a tkáně, dochází ke zvýšení nitrolebního tlaku, světloplachosti, dvojitému vidění, bolestem lícních kostí a čela, závratím, zvracení, sníženému sluchu a čichu a necitlivosti končetin. Pacienti trpící akromegalií mají zvýšené riziko vzniku nádorů štítné žlázy, gastrointestinálního traktu a dělohy.
Akromegalie je vzácná endokrinní porucha, která způsobuje nadměrnou produkci růstového hormonu. Lidé, kteří čelí tomuto problému, často sdílejí své zkušenosti a potíže. Mnoho lidí uvádí, že kvůli zvětšení jejich končetin a rysů obličeje je pro ně obtížné najít vhodné oblečení a boty. Kromě toho může akromegalie způsobit fyzické nepohodlí, jako jsou bolesti kloubů a hlavy.
Někteří pacienti uvádějí, jak nemoc ovlivňuje jejich sebevědomí a společenský život. Strach z odsouzení a nepochopení ze strany druhých nutí mnohé stáhnout se do sebe. Existují však i pozitivní aspekty: mnoho lidí nachází podporu v komunitách, kde mohou sdílet zkušenosti a rady. Důležité je, že s pokrokem v medicíně a přístupem k informacím si pacienti stále více uvědomují svůj stav a možnosti léčby, což jim pomáhá vyrovnat se s výzvami, které akromegalie přináší.
Komplikace akromegalie
Průběh akromegalie je doprovázen rozvojem komplikací téměř ve všech orgánech. Nejčastějšími komplikacemi u pacientů s akromegalií jsou srdeční hypertrofie, myokardiální dystrofie, arteriální hypertenze a srdeční selhání. U více než třetiny pacientů se rozvine diabetes mellitus, jaterní dystrofie a plicní emfyzém. Hyperprodukce růstových faktorů u akromegalie vede ke vzniku nádorů různých orgánů, jak benigních, tak maligních. Akromegalii často doprovází difuzní nebo nodulární struma, fibrocystická mastopatie, adenomatózní hyperplazie nadledvin, polycystické onemocnění vaječníků, děložní myomy a střevní polypóza. Rozvíjející se hypofyzární insuficience (panhypopituitarismus) je způsobena kompresí a destrukcí hypofýzy nádorem.
Diagnóza akromegalie
- somatotropní hormon ráno a po glukózovém testu;
- IGF-I – inzulinu podobný růstový faktor.
Zvýšené hladiny somatotropinu se nacházejí téměř u všech pacientů s akromegalií. Orální glukózový zátěžový test na akromegalii zahrnuje stanovení počáteční hodnoty STH a poté po užití glukózy – po půl hodině, hodině, 1,5 a 2 hodinách. Normálně po užití glukózy hladina somatotropního hormonu klesá, ale během aktivní fáze akromegalie je naopak zaznamenáno jeho zvýšení. Provedení glukózového tolerančního testu je zvláště informativní v případech mírného zvýšení hladiny STH nebo jeho normálních hodnot. Glukózový zátěžový test se také používá k posouzení účinnosti léčby akromegalie.
Somatotropní hormon působí na tělo prostřednictvím růstových faktorů podobných inzulínu (IGF). Koncentrace IRF I v krevní plazmě odráží celkové uvolňování STH za den. Zvýšení IRF I v krvi dospělého přímo ukazuje na rozvoj akromegalie.
K potvrzení diagnózy a nalezení příčin se také provádí následující:
- Obecná analýza krve a moči.
- Biochemický krevní test.
- Ultrazvuk štítné žlázy, vaječníků, dělohy.
- Rentgenový snímek lebky a oblasti sella turcica (kostní útvar v lebce, kde se nachází hypofýza) – je zaznamenáno zvětšení velikosti sella turcica nebo dvojitý obrys.
- Počítačová tomografie.
- Oftalmologické vyšetření (vyšetření očí) – u pacientů dojde ke snížení zrakové ostrosti a omezení zorného pole.
- Srovnávací studie fotografií pacienta za posledních 3-5 let.
Při oftalmologickém vyšetření se u pacientů s akromegalií projevuje zúžení zorných polí, protože Anatomicky jsou zrakové dráhy umístěny v mozku blízko hypofýzy.
Rentgenové vyšetření lebky odhalí zvětšení velikosti sella turcica, kde se nachází hypofýza. Pro vizualizaci nádoru hypofýzy se provádí počítačová diagnostika a MRI mozku.
Kromě toho jsou pacienti s akromegalií vyšetřováni na různé komplikace: střevní polypózu, diabetes mellitus, multinodulární strumu atd.
Léčba akromegalie
U akromegalie je hlavním cílem léčby dosažení remise onemocnění eliminací hypersekrece somatotropinu a normalizací koncentrace IGF I. K léčbě akromegalie využívá moderní endokrinologie medikamentózní, chirurgické, radiační a kombinované metody. Pro normalizaci hladiny somatotropinu v krvi je předepsáno použití somatostatinových analogů – neurosekreční hypotalamu, který potlačuje sekreci růstového hormonu (Sandostatin, Octreotid, Somatuline, Lanreotide). V případě akromegalie je indikováno podávání pohlavních hormonů a agonistů dopaminu (Parlodel, Cabergoline, Abergin). To je obvykle následováno jednou gama nebo radiační terapií hypofýzy. U akromegalie je nejúčinnější léčbou chirurgické odstranění nádoru na spodině lební přes sfenoidální kost. U malých adenomů dochází po operaci u 85 % pacientů k normalizaci hladiny somatotropinu a k trvalé remisi onemocnění. U velkých nádorů dosahuje míra vyléčení v důsledku první operace 30 %. Úmrtnost na chirurgickou léčbu akromegalie se pohybuje od 0,2 do 5 %. Viz také:
Prognóza akromegalie
Nedostatek léčby akromegalie vede k invaliditě pacientů v aktivním a produktivním věku a zvyšuje riziko předčasné mortality. Akromegalie snižuje očekávanou délku života: 90 % pacientů se nedožije 60 let. Smrt obvykle nastává v důsledku kardiovaskulárních onemocnění. Výsledky chirurgické léčby akromegalie jsou lepší u malých adenomů. U velkých nádorů hypofýzy se frekvence jejich recidiv prudce zvyšuje.
Prevence akromegalie
Aby se zabránilo akromegalii, je třeba se vyvarovat poranění hlavy a léčit chronická ložiska nasofaryngeální infekce. Včasná detekce akromegalie a normalizace hladin růstového hormonu pomůže vyhnout se komplikacím a navodí stabilní remisi onemocnění.
Otázka-odpověď
Co způsobuje akromegalii?
Příčiny onemocnění Pravidelná kraniocerebrální poranění, chronická sinusitida a nádor hypotalamu mohou vyvolat výskyt nádoru. Jsou známy případy genetické dědičnosti onemocnění. Často s akromegalií nádor zvyšuje produkci nejen somatotropního hormonu, ale také prolaktinu.
Je možné vyléčit akromegalii?
Výsledky chirurgické léčby by měly být hodnoceny jak podle endokrinologických, tak chirurgických kritérií. Podle kritérií pro kontrolu akromegalie lze kompletní remise dosáhnout u 80–90 % pacientů s mikroadenomem a u méně než 50 % pacientů s makroadenomem.
Jak dlouho žijí lidé s akromegalií?
Bez adekvátní léčby může akromegalie výrazně zkrátit život. S příznivým průběhem onemocnění lidé žijí 10-20 let od nástupu patologie. Za nepříznivých podmínek – pouze do 3 let.
Jak poznáte, že máte akromegalii?
Projevuje se zakřivením páteře, zvětšením hrudníku, rozšířením prostorů mezi žebry, problémy s klouby, jako je omezená pohyblivost, nadměrné pocení, ale i tvorba mazu, zhutnění, ztluštění kůže.
Советы
TIP #1
Chovejte se na pravidelné lékařské prohlídky. Akromegalie se může vyvíjet pomalu a včasná diagnóza je klíčem k úspěšné léčbě. Navštivte svého lékaře, pokud si všimnete jakýchkoli časných příznaků, jako jsou zvětšené ruce nebo nohy, změny rysů obličeje nebo bolesti hlavy. Viz také:
TIP #2
Dávejte pozor na svůj jídelníček. Správná strava může pomoci udržet zdraví a snížit riziko komplikací. Zařaďte do svého jídelníčku více ovoce, zeleniny a celozrnných výrobků a omezte příjem cukru a nasycených tuků.
TIP #3
Udržujte své duševní zdraví. Život s akromegalií může být emocionálně náročný, proto je důležité udělat si čas na odpočinek a příjemné aktivity. Zvažte návštěvu psychologa nebo připojení k podpůrným skupinám.
TIP #4
Prodiskutujte své příznaky a léčbu se svým lékařem. Otevřená komunikace se svým zdravotníkem vám může pomoci lépe porozumět vašemu stavu a zvolit nejlepší plán léčby. Neváhejte se ptát a sdílet své zkušenosti.