Epilepsie s absencí v dětství je typem idiopatické generalizované epilepsie. Tento typ epilepsie se vyskytuje u předškoláků a dětí na základní škole. Absenční epilepsie je charakterizována patognomickými příznaky na EEG a absencemi. Útoky začínají náhle, doprovázené krátkodobou ztrátou vědomí. Záchvaty se objevují častěji během dne, ale neovlivňují inteligenci nebo neurologický stav dítěte. Diagnostikuje se klinicky pomocí elektroencefalografické studie. Léčba absencí epilepsie v dětství vyžaduje antiepileptika.
Přehled
Tento typ epilepsie se může poprvé objevit ve věku od 3 do 8 let. Bylo také zjištěno, že toto onemocnění se vyskytuje častěji u dívek. V roce 1789 byla absence popsána jako symptom. EEG obraz nepřítomnosti byl demonstrován podrobněji v roce 1935. Právě to vlastně pomohlo správně zařadit tento typ záchvatů do skupiny epileptických syndromů. V roce 1989 byla dětská absence epilepsie identifikována jako samostatná nozologická jednotka. Rodiče si často absence u svého dítěte nemusí všimnout a přičítají tento stav nepozornosti. Pokud je tedy léčba zahájena pozdě, existuje riziko vzniku rezistentních forem absence epilepsie.
Příčiny absence epilepsie
Rozvoj absenční epilepsie je ovlivněn kombinací provokujících faktorů. Pod vlivem těchto faktorů dochází k destrukci mozkové hmoty. Mezi takové faktory patří trauma před narozením, během porodu, v postnatálním období a hypoxie. Jednou z příčin tohoto onemocnění může být dědičnost. Bylo také prokázáno, že hypoglykémie, mitochondriální poruchy a Alpersova choroba ovlivňují vznik epilepsie. Mění se parametry jednotlivých korových neuronů a vzniká ohnisko epileptické aktivity. Buňky vytvářejí impulsy, které spouštějí záchvaty. Tyto záchvaty mají specifický klinický obraz, který se liší podle toho, kde se tyto buňky nacházejí.
Příznaky absence epilepsie
Absenční epilepsie může začít mezi 4. a 10. rokem věku. Onemocnění se projevuje formou paroxysmů s charakteristickým klinickým obrazem. Absence začíná nečekaně a stejně náhle končí. Během záchvatu se zdá, že dítě zmrzne. Nereaguje na dialog, pohled dítěte směřuje jedním směrem. Zvenčí si můžete myslet, že dítě prostě o něčem přemýšlí. Doba trvání takového útoku se v průměru pohybuje od 10 do 15 sekund. Na útok se většinou úplně zapomene. Po paroxysmu není žádný stav slabosti nebo ospalosti. Tento typ absence se nazývá jednoduchý a vyskytuje se pouze u třetiny pacientů.
Struktura absenčních záchvatů mnohem častěji obsahuje další prvky. Tento útok může být doprovázen tonickými složkami (protočení očí nebo záklon hlavy dozadu) a atonickými (padání předmětů z rukou). Mohou se přidat automatismy, jako je olizování, hlazení rukou a opakování jednotlivých zvuků nebo slov. Tento typ nepřítomnosti se nazývá komplexní. Komplexní i jednoduché absence lze klasifikovat jako projevy typické dětské absenční epilepsie. Pokud se ale záchvat prodlouží, vědomí se částečně nebo úplně ztratí, po záchvatu se objeví slabost, pak lze soudit na nepříznivý průběh nemoci.
Absenční epilepsie se vyznačuje vysokou frekvencí záchvatů. Záchvaty jsou často vyvolány hyperventilací. Ve 30-40% případů se vyskytují generalizované křečové záchvaty, které jsou doprovázeny ztrátou vědomí, stejně jako tonicko-klonické záchvaty. Stává se, že tato forma záchvatu může předcházet výskytu typických nepřítomností. Epilepsie s absencí v dětství je považována za benigní, protože nemá žádný vliv na inteligenci nebo neurologické změny.
Diagnóza absence epilepsie
Diagnostika dětské absenční epilepsie není obvykle obtížná, protože příznaky jsou zcela specifické. Pokud si rodič stěžuje, že je dítě často přemýšlivé, nepozorné a nezvládá dobře školní osnovy, pak může mít dětský lékař podezření na toto onemocnění. Je nutné shromáždit kompletní anamnézu dítěte a zjistit, kdy a k jakým zraněním došlo. Během vyšetření se provádějí testy, které pomohou identifikovat neurologické příznaky a také shodu inteligence s věkem. Stává se, že během vyšetření může být zaznamenán útok.
Elektroencefalografie je povinná k potvrzení dětské absence epilepsie. Zkušenosti však ukázaly, že ve vzácných případech mohou změny na elektroencefalogramu chybět. Může také dojít k úplné absenci příznaků v přítomnosti ohniska onemocnění. Navzdory tomu je EEG povinnou výzkumnou metodou a provádí se ve 100% případů. Pravidelné hrotové vlny s frekvencí 2,5 až 4 Hz jsou patognomické změny na EEG. Biokcipitální zpomalení je pozorováno u 30 % dětí. Vzácně je pozorována delta aktivita v okcipitálních lalocích při zavírání očí.
Studie jako MRI a CT nejsou indikovány při diagnóze absence epilepsie. Mohou se však také provádět k vyloučení symptomatické epilepsie a nalezení příčiny záchvatů. Například cysta, nádor, encefalitida atd.
Léčba nepřítomné epilepsie
Aby se předešlo absencím, je předepsána medikamentózní terapie, obvykle monoterapie. Sukcinimidy se používají k léčbě epilepsie u dětí. Pokud jsou přítomny generalizované tonicko-klonické paroxysmy, je lepší použít přípravky kyseliny valproové. Když je diagnóza potvrzena, pak terapii předepisuje neurolog nebo epileptolog. Pokud do tří let od stabilní remise nedojde k žádným projevům epilepsie, léky se vysadí. Pokud se vyskytnou tonicko-klonické záchvaty, pak by měla být dodržena alespoň 4letá remise. Použití barbiturátů a derivátů karboxamidu je kontraindikováno.
Prognóza absence epilepsie je příznivá. Absolutní zotavení v 90-100% případů. Přechod tohoto onemocnění do juvenilních forem idiopatické epilepsie, stejně jako do atypických a rezistentních forem, je vzácný. Prevence absence epilepsie zahrnuje prevenci komplikací během těhotenství u nastávající matky, porodních poranění a traumat v raném dětství.